Video: un’iniezione di terapia genica e i bambini affetti da cecità congenita ora possono vedere

(IMMEDIAPRESS) The Children’s Hospital of Philadelphia: Video: un’iniezione di terapia genica e i bambini affetti da cecità congenita ora possono vedere PR NewswireFILADELFIA, October 26 La sua cura rappresenta il passo successivo verso il raggiungimento dell’obiettivo della medicina di utilizzare la terapia genica per curare le malattie. Ampliando uno studio preliminare pubblicato lo scorso anno su tre giovani adulti, lo studio completo segnala un miglioramento sensibile, positivo e sostenuto nei bambini affetti da cecità congenita.

Il team che si è occupato dello studio ha riferito i risultati ottenuti oggi, in un articolo on line in The Lancet.

Per i bambini e gli adulti che hanno preso parte allo studio, i miglioramenti funzionali della visione hanno fatto seguito a iniezioni singole di geni che hanno prodotto proteine, che a loro volta hanno fatto lavorare i recettori della luce nelle loro retine. Nel camminare lungo un percorso scarsamente illuminato che simula una strada i bambini hanno dimostrato di essere in grado di riconoscere barriere nelle quali inciampavano prima dell’intervento chirurgico. Un altro bambino, che dalla nascita riusciva solo a vedere la luce e ombre, è rimasto perplesso davanti al volto del padre, perché riusciva a vedere il colore dei suoi occhi. In seguito hanno giocato insieme a calcio.

Al momento del trattamento, l’età dei 12 soggetti andava dagli 8 ai 44 anni. Quattro dei bambini, di età compresa fra gli 8 e gli 11 anni, sono stati gli individui più giovani al mondo a ricevere una terapia genica per la cura di una malattia non letale (Un quinto soggetto aveva 17 anni). All’altra estremità della scala di età, la paziente donna di 35 anni e il soggetto maschile di 44 anni sono tra i pazienti più anziani ad avere mai ricevuto la terapia genica per la cura della degenerazione della retina.

Nell’aprile del 2008, il team attuale dello studio ha pubblicato risultati incoraggianti nel New England Journal of Medicine relativi a tre giovani adulti, i primi a ricevere la terapia genica nello studio clinico attuale. Questi soggetti hanno evidenziato miglioramenti della loro funzionalità visiva, sia in test oggettivi della vista che in rapporti soggettivi, forniti dai pazienti stessi. I pazienti che riuscivano appena a distinguere il movimento delle mani, sono riusciti a leggere delle righe su un tabellone per la misurazione della vista.

In totale, 12 pazienti hanno ricevuto la terapia genica tramite una procedura chirurgica eseguita da Maguire a partire da ottobre 2007 presso il The Children’s Hospital di Filadelfia. Per ciascuno dei soggetti, Maguire ha iniettato i geni terapeutici nell’occhio con scarsa funzionalità. C’erano tre coorti di pazienti, che ricevevano dosi piccole, medie e alte. In nessuno dei soggetti del test sono stati riscontrati eventi avversi gravi.

Alcuni dei risultati più impressionanti, ripresi in video dai ricercatori, sono evidenti e mostrano il soggetto che attraversa un percorso a ostacoli standard. Prima del trattamento, i pazienti presentavano grandi difficoltà per superare le barriere, in particolare in condizioni di scarsa luce. Dopo il trattamento, i bambini si spostavano più rapidamente lungo il percorso, con un numero minore di errori rispetto a prima, persino ai livelli più bassi di luce. Non tutti gli adulti hanno avuto prestazioni migliori nel percorso per la mobilità, e per coloro che hanno avuto prestazioni migliori, i miglioramenti sono stati più modesti rispetto a quelli dei bambini.

"Negli studi di follow-up, continueremo ad eseguire il monitoraggio di questi pazienti per determinare se questo trattamento arresta il progredire di questa deaerazione della retina," ha dichiarato Maguire. "In futuro, speriamo di eseguire ricerche su altre malattie della retina per verificare se rispondono a questo approccio che utilizza la terapia genica."

Lo studio clinico è stato sponsorizzato e finanziato principalmente dal Centro Terapie Molecolari e Cellulari presso The Children’s Hospital di Filadelfia. Il supporto alla ricerca è stato fornito dalla Foundation Fighting Blindness (Fondazione per la lotta alla cecità) sponsorizzata da CHOP-PENN Pediatric Center for Retinal Degenerations (Centro pediatrico per le degenerazioni della retina), Research to Prevent Blindness (Ricerca per prevenire la cecità), la Macula Vision Foundation (la Fondazione per la Visione della macula), il Paul and Evanina Mackall Foundation Trust presso lo Scheie Eye Institute, e dalla F.M. Kirby Foundation. Altri finanziamenti sono stati forniti dalla Fondazione italiana Telethon, dalla Convenzione Regione Campania, dalla Fondazione per la ricerca sulla retina, dalla Associazione Italiana Amaurosi Congenita di Leber, dal Fondo per la Ricerca Scientifica e dal Fondo per le Ricerche di Oftalmologia. I dottori High e Stone sono ricercatori presso lo Howard Hughes Medical Institute, che ha anche fornito il proprio supporto. Altri fondi a supporto sono stati forniti dal National Center for Research Resources (Centro nazionale per le risorse da dedicare alla ricerca).

Informazioni sul The Children’s Hospital di Filadelfia
Il Centro terapie Molecolari e Cellulari presso il Children’s Hospital è stato istituito nel 2005, con il compito di promuovere un approccio multidisciplinare allo sviluppo di nuove terapie cellulari e geniche per il trattamento di disturbi gravi e debilitanti nell’infanzia. Il Centro conduce ricerche all’avanguardia nel trasferimento genico, nella regolazione genica, nella scoperta genica, nella biologia delle cellule staminali, nei modelli sperimentali per le malattie, e nella correzione delle malattie geniche. Coerente con i compiti di ricerca del Children’s Hospital di trasformare le intuizioni mediche in terapie mediche migliorate, il Centro h ala capacità di supportare la traduzione rapida di risultati promettenti dal laboratorio alla pratica clinica, grazie a strutture per la produzione di vettori per terapie geniche di livello clinico, e grazie al supporto normativo specializzato per la progettazione e la realizzazione di studi clinici di classi complesse, nuove, di trattamenti terapeutici.

Informazioni su PENN Medicine per maggiori informazioni: Joey McCool Ryan del The Children’s Hospital di Filadelfia, +1-267-426-6070, +1-267-258-6735 (telefono cellulare), McCool@email.chop.edu; o Karen Kreeger della Scuola di Medicina della Università della Pennsylvania, +1-215-662-2560, +1-215-459-0544 (telefono cellulare), Karen.kreeger@uphs.upenn.edu