Malattie rare: appello pazienti, più formazione su sindrome di Marfan

Una malattia che, se riconosciuta, può essere controllata. È una diagnosi tempestiva può fare la differenza tra la vita è la morte. Parliamo della sindrome di Marfan, 2 casi ogni 10 mila abitanti, circa 15 mila pazienti in Italia: una patologia genetica che colpisce il tessuto connettivo colpendo molti organi ma, in particolare, occhi e cuore, con il rischio di disseccazione (lacerazione) dell'aorta. "Purtroppo non sempre i medici sono preparati per la diagnosi ed è necessaria più informazione e formazione", dice Maria Clotilde Recchia, responsabile dell'associazione di pazienti 'Vittorio', al margine dell'incontro per i 'Mediterranea Cardiac Surgery Symposia', organizzati dal cardiochirurgo Luigi Chiariello, direttore del centro cuore della Clinica Mediterranea di Napoli.

"La sindrome di Marfan - spiega all'Adnkronos Salute - è una malattia genetica rara per cui non esiste una cura, ma solo la prevenzione. Ed è l'unica cosa che salva la vita. E' quindi importante che ci sia tanta informazione tra i medici perché posano individuare tempestivamente un paziente. Ma anche informazione per i pazienti perche' posano sapere dove sono i centri veramente specializzati. Purtroppo attualmente ce ne sono pochissimi in Italia, 5 in tutto. Quasi tutti a nord. Sarebbe bellissimo che ci fossero nuove strutture di riferimento, per esempio a Napoli, come ha annunciato la Clinica Mediterranea".

Purtroppo, infatti, "solo pochissimi medici sanno riconoscere le caratteristiche della malattia", ha detto Maria Clotilde Recchia, ricordando la sua storia. "Nel mio caso - racconta - sono stata salvata da un oculista che, all'età di 13 anni, e' riuscito a diagnosticare la sindrome da un distacco del cristallino, insospettito dalla mia altezza, che è spesso caratteristica dei pazienti. Lui ha posto il dubbio alla mia famiglia che io potessi avere una sindrome di Marfan e non una semplice cataratta giovanile. A quel punto sono stata seguita da un cardiologo e la dilatazione dell'aorta e' stata presa per tempo".