Rivoluzione 'made in Italy' nella cura dell'Ada-Scid, la malattia genetica rara dei cosiddetti 'bimbi in bolla'. La prima terapia genetica che ha cambiato la vita di questi pazienti, Strimvelis* della britannica GlaxoSmithKline, ha ricevuto il via libera dall'agenzia regolatoria europea Ema. L'ente Ue - annuncia l'azienda biotecnologica italiana MolMed che produce il trattamento - ha concesso per la prima volta l'autorizzazione alla commercializzazione per una terapia genica ex vivo basata su cellule staminali, destinata ai pazienti con immunodeficienza severa combinata legata al deficit di adenosina-deaminasi (Ada-Scid), per i quali non è disponibile un donatore compatibile.
Strimvelis (cellule CD34+ autologhe, trasdotte per esprimere il gene che codifica per Ada) è frutto di una collaborazione strategica tra Gsk, l'Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (Hsr-Tiget) e MolMed, nata nel 1996 come spin-off del San Raffaele di Milano . Inizialmente MolMed ha prodotto per conto di Telethon la terapia genica sperimentale, inserendo nelle staminali prelevate dal midollo osseo del paziente la forma correttamente funzionante del gene Ada. Dal 2010 Gsk si è assunta la responsabilità dello sviluppo clinico della terapia genica per Ada-Scid in collaborazione con Hsr-Tiget, dal quale ha preso in licenza i diritti di sviluppo e commercializzazione, e con MolMed per l'ottimizzazione, la standardizzazione e la caratterizzazione del processo produttivo, nonché per la fornitura del prodotto medicinale destinato a essere utilizzato per il trattamento di pazienti compassionevoli, in virtù degli accordi siglati nel 2011 e nel 2013. Infine, sulla base di un contratto quinquennale siglato con Gsk nel 2015 e dell'autorizzazione alla produzione per il mercato del dicembre dello stesso anno, MolMed produrrà Strimvelis anche per l'uso commerciale.
L'Ada-Scid è una malattia causata dall'alterazione di un singolo gene relativo all'enzima adenosina deaminasi, necessario per la maturazione e la funzionalità dei linfociti, cellule chiave del sistema immunitario. Ecco perché le naturali difese dei bimbi malati sono così severamente compromesse che il loro organismo è incapace di proteggersi dagli agenti infettivi, e in assenza di un trattamento efficace la patologia può risultare fatale entro il primo anno di vita. In Europa si stimano 15 nuovi pazienti l'anno: se ritenuti idonei dal proprio medico, ora potranno sottoporsi alla terapia all'Irccs San Raffaele.
"Questo straordinario risultato rappresenta una scoperta che porta un cambiamento concreto nella vita dei malati, ma anche il coronamento di un lungo percorso fatto di fatica, impegno e visione pionieristica, iniziato più di venti anni fa - afferma lo scienziato Claudio Bordignon, presidente di MolMed - Personalmente sono molto felice di aver fatto parte di quel coraggioso gruppo di ricercatori che ha aperto quella via". Parla di "eccezionale traguardo" anche il Ceo Riccardo Palmisano: "L'autorizzazione alla produzione di Strimvelis e Zalmoxis* (una terapia cellulare per il trattamento di pazienti adulti con leucemia acuta ad alto rischio, ndr), concessa lo scorso dicembre dall'Agenzia italiana del farmaco alla facility di MolMed attualmente operativa, sita a Milano presso il Dibit", Dipartimento di biotecnologie del San Raffaele, "è la prima in Europa nel campo delle terapie geniche e cellulari destinate al mercato".
L'ok a Strimvelis - evidenziano Gsk, Fondazione Telethon e Irccs ospedale San Raffaele - si basa sui dati relativi a 18 bambini sottoposti terapia genica. A 3 anni dal trattamento è stato registrato un tasso di sopravvivenza pari al 100% per tutti i 12 bambini arruolati nello studio clinico. Inoltre, lo stesso tasso di sopravvivenza del 100% è stato riscontrato in tutti i 18 piccoli trattati e referenziati nella domanda di registrazione, le cui condizioni sono state monitorate per circa 7 anni. I risultati completi dell'analisi sono stati recentemente pubblicati su 'Blood'.
"L'approvazione è il risultato di molti anni di lavoro con i nostri partner a Milano ed è il prossimo passo per offrire un trattamento in grado di cambiare l'esistenza dei pazienti con Ada-Scid e delle loro famiglie - dichiara Martin Andrews, direttore dell'Unità per le malattie rare di Gsk - E' l'inizio di un nuovo capitolo nel trattamento delle malattie genetiche rare e speriamo che questo approccio terapeutico possa essere usato domani per aiutare pazienti con altre patologie rare".
"Siamo felicissimi di questa notizia, risultato di oltre 20 anni di ricerca e sviluppo al Tiget - commenta Alessandro Aiuti, coordinatore Area clinica dell'Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica - Questo approccio terapeutico innovativo e personalizzato impiega le stesse cellule staminali del paziente con il gene modificato per correggere la malattia alla radice. E' stato gratificante per tutti noi vedere i pazienti colpiti da questa grave immunodeficienza crescere negli anni, poter giocare con gli altri bambini e andare a scuola".
"Questo importante risultato - osserva Nicola Bedin, amministratore delegato dell'Irccs ospedale San Raffaele - è stato possibile grazie all'efficace collaborazione tra San Raffaele, Fondazione Telethon e Gsk, collaborazione che ha consentito di coniugare anni di ricerca scientifica, pratica clinica di altissimo livello e competenza nello sviluppo della terapia. Continueremo a lavorare perché questa alleanza porti a sviluppare e rendere disponibili nuove cure a beneficio dei pazienti con malattie rare".
"Questo è un giorno memorabile - conclude Francesca Pasinelli, direttore generale della Fondazione Telethon - non solo per noi, ma per tutte le persone che collaborano con noi: con Strimvelis possiamo mantenere la promessa fatta ai pazienti. Possiamo dire di essere stati pionieri nella realizzazione di un modello in cui l'organizzazione non-profit opera non solo come struttura di raccolta fondi, ma gioca un ruolo primario nella gestione dello sviluppo della ricerca. L'obiettivo è assicurare che ogni passo del processo permetta di realizzare la nostra visione: mettere a disposizione una terapia per i pazienti".
