(Adnkronos Salute) - La scoperta dell'identico gene mutato in famiglie estranee fra loro, tutte originarie della Turchia orientale, ha suggerito dunque che si trattasse di una mutazione ancestrale risalente agli 'antenati'. I bambini affetti dalla patologia neurologica in questione soffrono di disabilità intellettiva e convulsioni, lo sviluppo mentale e motorio è ritardato o assente, e gli studi di imaging mostrano atrofia che colpisce la corteccia cerebrale, il cervelletto e il tronco cerebrale. Gunel è coautore di uno dei due studi, quello firmato da Yale. L'altro lavoro è di un team della Baylor School of Medicine e dell'Austria che ha riscontrato la stessa mutazione anche in 11 bambini provenienti da altre 5 famiglie della Turchia orientale.
Gunel spiega che l'alta prevalenza di matrimoni fra consanguinei in Turchia e Medio Oriente porta a queste rare malattie neurodegenerative genetiche recessive. I bambini ereditano mutazioni nello stesso gene da genitori che sono strettamente imparentati fra loro, come i cugini di primo grado. "Imparando a conoscere i meccanismi fondamentali alla base di rare forme di neuro-degenerazione, possiamo guadagnare nuove intuizioni anche su malattie più comuni come l'Alzheimer o il morbo di Lou Gehrig", conclude Gunel.
