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Malattie rare: malattia Anderson-Fabry, 15 anni per diagnosi (2)

19 marzo 2014 | 18.57
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(Adnkronos Salute)- Per loro, un semplice prelievo di sangue è sufficiente per il dosaggio enzimatico e il test genetico, esami fondamentali per garantire, in modo non invasivo e a basso costo, la diagnosi della malattia. Perché una terapia esiste da più di 10 anni. Si tratta di algasidasi beta: l'unica ad aver ottenuto dall'Ema il full approval per il trattamento di questa rara patologia e disponibile anche in mercati particolarmente esigenti dal punto di vista regolatorio, come quello americano.

"Un trattamento precoce - aggiunge l'esperto - è fondamentale per evitare l'instaurarsi di gravi danni, dovuti all'accumulo delle sostanze che l'enzima malfunzionante non degrada e che possono essere dannose per gli organi bersaglio della malattia. Per questo motivo è di primaria importanza lavorare con la classe medica perché si diffonda la consapevolezza di questa patologia e la si ricerchi quando il sospetto clinico è fondato. Faccio un esempio importante che riguarda la mia disciplina, la Neurologia. Ci sono degli ictus cerebrali, classificati come criptogenetici, cioè a causa nascosta, che colpiscono persone giovani al di sotto dei 45 anni".

La malattia di Anderson-Fabry è in realtà tra le malattie da ricercare, perché può essere causa d'ictus e la sua individuazione precoce permetterebbe anche di evitare danni agli altri organi. Trattare tardivamente vuol dire poter intervenire 'solamente' sulla stabilizzazione della malattia. "E' importante, ma certamente la diagnostica precoce rimane l'obiettivo principale da raggiungere, perché instaurando una terapia specifica si è in grado di ottenere una migliore qualità di vita per il paziente", conclude Burlina.

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