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Ricerca: Cnr, gene Nemo tra cause disturbi apprendimento

Noto dal 2000 come responsabile di malattia rara mortale nei maschi

MEDICINA

Milano, 6 feb. (Adnkronos Salute) - Alterazioni del gene 'Nemo', responsabile di una malattia rara chiamata Incontinentia pigmenti, possono provocare in età scolare difficoltà nella lettura e nel calcolo. A suggerire per la prima volta un ruolo di questa porzione di Dna nei disturbi dell'apprendimento è uno studio dell'Igb-Cnr di Napoli, condotto in collaborazione con l'Irccs Fondazione Santa Lucia di Roma. I risultati sono stati pubblicati su 'Plos One'.

Nemo è un gene scoperto nel 2000 - spiega il Cnr in una nota - e riconosciuto come causa dell'Incontinentia pigmenti (Ip), patologia rara considerata finora di natura principalmente dermatologica, che fa registrare in Italia circa 200 casi identificati. L'Ip, mortale per i maschi, si manifesta nelle bambine già alla nascita con una caratteristica infiammazione cutanea. Oltre alla pelle, la malattia può colpire unghie, denti, capelli, occhi e provocare crisi epilettiche. Il 30% dei casi, poi, è aggravato da alterazioni nel sistema nervoso centrale che possono causare una disabilità intellettiva. Questi dati hanno spinto i ricercatori a indagare le relazioni con i disturbi nell'apprendimento.

"Per la prima volta si è cercato di delineare il profilo cognitivo dell'Ip attraverso un'esaustiva valutazione neuropsicologica - sottolinea Matilde Valeria Ursini, ricercatrice dell'Igb-Cnr - Nel 70% delle pazienti abbiamo diagnosticato, in assenza di ritardo mentale, un disturbo nell'apprendimento del calcolo, nel ragionamento matematico e nella lettura, ma non nella scrittura, mentre le restanti presentavano disabilità intellettive da lievi a gravi". Aggiunge Francesca Fusco, sempre dell'Istituto napoletano: "Individuare precocemente i disturbi dell'apprendimento è fondamentale per attuare terapie adeguate e ridurre le ripercussioni in età adulta. Pertanto, il nostro lavoro suggerisce di utilizzare la valutazione delle capacità di apprendimento delle bambine in età scolare quale prassi diagnostica dell'Ip". Lo studio, co-finanziato dalla Fondazione Roma-Terzo Settore 'Sportello della solidarietà', ha potuto contare sulla collaborazione dell'Associazione italiana di genitori e pazienti Ip, Ipassi onlus.

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