Embrioni con alterazioni cromosomiche possono tornare sani e dar vita a una gravidanza, e a un bebè in salute. Questo grazie all'esistenza, in natura, di un meccanismo di auto-correzione finora sconosciuto. Una scoperta frutto della ricerca italiana, che ha visto venire alla luce i primi bebè. Sono stati infatti effettuati 18 impianti, e da questi sono nati 6 bambini sani, 5 femmine e un maschio. La ricerca è descritta sul 'New England Journal of Medicine' dal team di Ermanno Greco, autore dello studio e direttore del Centro di medicina e biologia della riproduzione all'European Hospital di Roma.
I medici hanno analizzato oltre 3.800 blastocisti (l’insieme di cellule che si formano entro le prime 2 settimane dalla fecondazione), delle quali il 5% circa è risultato a mosaico, cioè con cellule malate e cellule sane. Lo studio ha dimostrato che anche queste blastocisti devono essere considerate utili per il trasferimento in utero e non più lasciate congelate o, come avviene in altri Paesi, eliminate.
"Alcuni embrioni parzialmente malati possono infatti essere in grado di auto-correggersi: una volta impiantati, le cellule sane prendono il sopravvento su quelle malate. Potendo utilizzare anche questi embrioni 'anormali', possiamo aumentare di fatto le percentuali cumulative di successo della fecondazione in vitro, oltre che renderla più sicura per le donne", spiega Greco. "Per la prima volta al mondo sono stati trasferiti all’interno dell’utero materno embrioni parzialmente malati, chiamati embrioni aneuploidi a mosaico, e si è dimostrato che possono dare origine a gravidanze normali e a bambini sani - dice ancora Greco - Questa scoperta ha un duplice significato clinico: possiamo infatti aumentare le percentuali cumulative di successo della fecondazione in vitro".
Tra le altre possibili conseguenze per la fecondazione assistita c’è anche la diminuzione della stimolazione ovarica della donna. "Embrioni che presentano delle aneuploidie cromosomiche a mosaico verranno considerati utili per il trasferimento in utero. Noi abbiamo infatti dato la possibilità a questi embrioni di impiantarsi e trovare un loro destino, e lo abbiamo proposto alle coppie che si sono trovate in questa situazione", commenta Francesco Fiorentino, coautore dello studio, biologo molecolare, direttore dei laboratori Genoma di Roma e Milano. Nessun pericolo, quindi, per la coppia se la gravidanza non va avanti, mentre al contrario potranno finalmente abbracciare il loro bambino.
"Le aneuploidie sono alterazioni del numero di cromosomi. La loro presenza in genere dà origine all’aborto o al mancato impianto - spiega Marina Baldi, genetista del laboratorio Genoma di Roma, che si è occupata del counselling genetico ai pazienti - Se la diagnosi preimpianto evidenzia una situazione di aneuploidia a mosaico, significa che sono state trovate sia cellule malate, sia sane". Oggi sappiamo che questa coesistenza può suggerire che l’embrione si stia riparando, e che le cellule malate verranno confinate nella regione dell’embrione che darà origine ai cosiddetti annessi fetali come la placenta.
"Questa anomalia può essere collegata con l’età materna avanzata e può essere più frequente nelle donne che hanno avuto episodi ripetuti di aborto", aggiunge Greco. Nel caso di una gravidanza, aggiungono gli esperti, si può controllare la salute del feto attraverso analisi non invasive sul sangue materno. E come hanno reagito gli aspiranti genitori? "Da parte delle coppie c’è stata una buona accettazione di questo tipo di procedura, che spesso rappresenta per loro l’unica possibilità di embrioni trasferibili", dice Baldi.
Possono giovarsi di queste nuove metodiche di procreazione assistita integrate con la diagnosi preimpianto "donne infertili che hanno avuto difficoltà a rimanere incinte o a portare avanti una gravidanza e che hanno già affrontato vari fallimenti nel concepimento sia per via naturale che assistite, e anche donne con età materna considerata ‘avanzata’ (superiore ai 35 anni)", dicono i ricercatori.
"Un tempo la scelta si basava sull’aspetto morfologico e sul numero di cellule, tuttavia oggi sappiamo che sono gli embrioni sani, cioè con il corretto patrimonio genetico, e non quelli 'belli', che poi si impiantano - precisa Greco - Con questa tecnica, chiamata preimplantation genetic screening-Pgs, possiamo verificare l’intero assetto genetico, non solo di alcuni cromosomi come in passato, e senza alcun rischio per il futuro feto. Come emerge dai dati che recentemente abbiamo consegnato all’Istituto superiore di sanità" la Pgs "aumenta molto la percentuale di successo: considerando tutte le donne di tutte le età che afferivano a un centro di fecondazione in vitro con età media di 38 anni, si è passati dal 35-38% al 55%. A parità di numero di transfer effettuati, il numero di bambini nati è superiore".
Oggi "per fare la diagnosi preimpianto non è necessario rivolgersi all’estero - conclude Greco - perché anche in Italia esistono centri attrezzati, anche se ancora sono pochi. Solo all’Europen Hospital, ad esempio, dal 2013 al 2014 abbiamo analizzato circa 4000 embrioni e il 60% delle donne che hanno fatto la fecondazione in vitro da noi ha scelto la diagnosi preimpianto".
