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Ecco il Dna dell'altezza, svelate 83 varianti genetiche

MEDICINA
Ecco il Dna dell'altezza, svelate 83 varianti genetiche

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E' un rebus che appassiona gli scienziati da anni: comporre il puzzle dei geni che influenzano l'altezza umana. Oggi si aggiunge un nuovo tassello, grazie a uno studio su scala mondiale - il più ampio e approfondito condotto finora - che ha richiesto l'impegno di un network di oltre 300 ricercatori di 5 continenti e l'arruolamento di più di 700mila partecipanti. Un maxi spiegamento di forze che ha prodotto risultati: gli esperti sono infatti riusciti a scoprire 83 varianti genetiche che controllano la statura. Alcune di queste hanno un potere "enorme", assicurano gli scienziati, perché è emerso che sono in grado di variare l'altezza di più di 2 centimetri, cioè più di 10 volte l'effetto medio delle varianti genetiche precedentemente scoperte.

Il lavoro del consorzio internazionale 'Giant' (Genetic Investigation of Antrhropometric Traits) è stato guidato dagli atenei britannici Queen Mary University di Londra e University of Exeter, dal canadese Montreal Heart Institute e dallo statunitense Broad Institute di Mit e Harvard. I risultati, pubblicati su 'Nature', hanno una portata che va oltre la semplice curiosità su come il Dna determina l'altezza, sottolineano gli autori. La statura è influenzata da varianti genetiche multiple che lavorano insieme e rappresenta una sorta di 'finestra' sui tratti genetici complessi, che "potrebbe darci una 'impronta digitale' per studiare disordini multifattoriali come diabete e malattie del cuore", chiarisce Joel Hirschhorn, Boston Children's Hospital e Broad Institute.

Un punto di partenza per la medicina di precisione, lo definiscono dall'ateneo di Montreal. Essendo facile da misurare, la statura offre un modello relativamente semplice "per capire come le informazioni nel nostro Dna possono spiegare le tante differenze fra gli esseri umani", dice Guillaume Lettre (Montreal Heart Institute). I risultati ottenuti "suggeriscono che il nostro approccio funziona", aggiunge Panos Deloukas (Queen Mary University), e può aiutare anche su altri fronti. "Possiamo ora iniziare a individuare variazioni genetiche simili in grado di influenzare il rischio di sviluppare malattie comuni come il diabete, il cancro, la schizofrenia e le malattie cardiovascolari, per citarne solo alcune".

E in effetti il consorzio Giant si sta già imbarcando in un nuovo lavoro, un 'Genome-wide association study' sempre sull'altezza, con più di 2 milioni di persone coinvolte, e in questo momento sono in corso anche altri studi che includono dati di sequenziamento. "Prevediamo - spiega Hirschhorn - che queste ricerche più complete continueranno a migliorare la nostra comprensione della crescita umana e indicheranno il modo migliore per raggiungere intuizioni biologiche in grado di ispirare trattamenti per malattie comuni".

Il super team ha passato al setaccio la presenza di 250mila varianti genetiche - con una nuova tecnologia, chiamata 'ExomeChip' - per arrivare a identificare le 83 correlate all'altezza. "Questa volta siamo andati a cercare i cambiamenti genetici rari e a bassa frequenza che alterano direttamente le proteine ​​e tendono ad avere effetti più forti", precisa Hirschhorn. Variazioni che, spiegano gli esperti, puntano più direttamente ai geni e possono essere usate come una 'scorciatoia' per capire quali geni sono importanti per una specifica malattia o tratto. La maggior parte non era stata valutata nei precedenti studi genetici sull'altezza. Delle varianti identificate, 51 sono a bassa frequenza (si trovano in meno del 5% delle persone) e 32 sono rare (presenti in meno dello 0,5%). Con le nuove scoperte, viene rappresentato il 27,4% - oltre un quarto - dei fattori ereditari dell'altezza.

"I geni colpiti da queste variazioni - evidenzia Lettre - modulano tra le altre cose lo sviluppo di ossa e cartilagine e l'attivazione e la produzione dell'ormone della crescita". Il che li rende papabili bersagli terapeutici per disturbi dell'accrescimento spesso osservati nei bambini. In particolare un gene ha suscitato l'interesse degli scienziati: Stc2. Solo una persona su mille è portatrice di una delle varianti identificate per questo gene, la cui presenza rende 1-2 centimetri più alti. La proteina Stc2 serve come freno alla statura. "Valutare se i farmaci che bloccano l'attività di Stc2 possano avere un impatto sulla crescita ci sembra molto promettente", conclude Lettre.

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