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Caccia ai geni del cancro, all'Ieo di Milano super-test scova 115 mutazioni

L'Irccs di Veronesi realizza il sogno di Obama, un 'Oncochip' mapperà il rischio ereditario

MEDICINA
Caccia ai geni del cancro, all'Ieo di Milano super-test scova 115 mutazioni

Macchinario per il sequenziamento del Dna

Nasce all'Istituto europeo di oncologia di Milano, sviluppato completamente 'in house', un super-test che analizza per la prima volta in un unico chip tutte le 115 mutazioni genetiche finora note associate alla probabilità di ammalarsi di cancro. Un esame "rapido, preciso ed economicamente sostenibile", figlio della tecnologia di frontiera Ngs (Next Generation Sequencing) e in grado di mappare il rischio genetico ereditario di tumore, spiegano oggi i vertici dell'Irccs fondato da Umberto Veronesi.

La nuova analisi, rimborsata ai pazienti con familiarità per tumore accertata da un genetista, dall'8 maggio - World Ovarian Cancer Day - sarà offerta gratuitamente per un anno a tutte le donne operate in Istituto per tumore all'ovaio. E l'obiettivo finale è quello di "creare per ognuno un 'Passaporto genetico': un microchip, anzi un Oncochip - lo chiama il direttore Ricerca Ieo, Piergiuseppe Pelicci - che contiene tutti i suoi dati molecolari di competenza oncologica". Un documento d'identità informatico, chiave per impostare strategie personalizzate di prevenzione, diagnosi e cura.

Si realizza così nell'Irccs di via Ripamonti il sogno americano della 'Precision Medicine Initiative' lanciata dall'ex presidente Usa Barack Obama. "La nostra attività di Genomica clinica ci pone in linea con il movimento mondiale della medicina di precisione", afferma il direttore scientifico dell'Ieo, Roberto Orecchia. Nel febbraio 2015, dopo aver raccolto il testimone passatogli da Veronesi, presentando alla stampa i progetti al 2020 l'esperto aveva espressamente fatto riferimento al programma di sequenziamento del genoma di 1 milione di cittadini statunitensi varato da Obama. "Questa - dice ora - è la realizzazione concreta di quanto annunciato quel giorno". Un pezzo di 'Obamacare' a Milano.

Dall'Ieo parlano di "un test rivoluzionario", frutto di una piattaforma genetica implementata progressivamente. Nella costruzione del chip 'jolly' che dà la caccia alle mutazioni a rischio cancro "siamo partiti dalla possibilità di analizzare 30 geni - ricorda Orecchia - poi siamo passati a 96, fino ad arrivare a 115. Nell'ultima parte del 2016 abbiamo validato l'analisi con test commerciali, ne è emersa l'assoluta affidabilità e ora la stiamo applicando sui pazienti". Da agosto l'esame '115 in 1' è stato usato su circa 400 persone. "L'equivalente di qualcosa come 46 mila test genetici singoli", calcola Pelicci. Una massa di dati enorme che richiede un mega-database ad hoc.

A quanti pazienti si rivolge il super-test? "Grazie al supporto finanziario della Fondazione Ieo lo offriremo gratis alle donne operate per tumore ovarico, considerando che alcune forme hanno una familiarità fino al 25%. In un anno le pazienti saranno circa 200", precisa Orecchia. "E poi continuiamo a usarlo nei pazienti con familiarità per cancro: solo per il seno sono circa 600 l'anno, 800-900 per gli altri tumori", stima Pelicci. "In questi casi l'esame è ovviamente rimborsato dal Servizio sanitario", ma quanto costa in sé? "Al momento, considerando anche le spese relative al personale, viaggiamo intorno a un migliaio di euro a test. Una cifra destinata a crollare rapidamente", assicura lo scienziato.

Tre i vantaggi della nuova analisi: "Il primo - elenca Pelicci - è che possiamo identificare meglio il rischio individuale e attivare percorsi di protezione personalizzati. Il secondo è che identifichiamo un maggior numero di potenziali tumori ereditari e quindi possiamo estendere la protezione a più persone, in particolare ai gruppi familiari. E il terzo è che, conoscendo più mutazioni geniche, possiamo cercare più farmaci molecolari preventivi che le contrastino. In un domani molto vicino - è convinto il ricercatore - oltre al rischio ereditario potremo avere maggiori informazioni sul rischio individuale, scoprendo dal Dna se le cellule hanno subito influenze negative dall'ambiente". In altre parole, "a breve avremo per ognuno di noi la mappa completa del rischio di ammalarsi di cancro". Un Oncochip, appunto, da sfruttare innanzitutto per pianificare una prevenzione su misura.

"I test di nuova generazione che utilizzano i 'multigene panel', in grado di analizzare più geni contemporaneamente, sono una risorsa incredibile per la prevenzione - conferma Bernardo Bonanni, direttore Prevenzione e Genetica oncologica Ieo - E' ancora oggi molto importante accedere a un test genetico mirato dopo la valutazione della storia personale e familiare, ma il risultato di questa selezione specifica in una certa percentuale di casi risulta negativo, perché i geni coinvolti possono essere diversi da quelli analizzati". E' in questo senso che il super-test "apre le porte a una più completa 'medicina dell'alto rischio', sempre più personalizzata", fatta di "programmi clinici che vanno da controlli di imaging mirati a raccomandazioni alimentari, dalle terapie farmacologiche alla chirurgia profilattica".

"In alcuni casi - puntualizza Massimo Barberis, direttore Diagnostica istopatologica e molecolare - le alterazioni molecolari presenti nel tumore, comprese le mutazioni ereditarie, non necessariamente sono presenti anche nelle cellule non tumorali. Per questo in Ieo integriamo i dati della genetica con quelli della patologia molecolare. L'obiettivo è che nessun paziente resti indietro. Così raccogliamo frutti insperati perché in molti casi, studiando le cellule malate, troviamo alterazioni geniche bersaglio di nuovi farmaci biologici in grado di portare un beneficio concreto. Un caso tipico è quello del tumore ovarico".

Nella lotta a questo killer, osserva Nicoletta Colombo, direttore del Programma ginecologia, "conoscere se il genoma della paziente presenta mutazioni ereditarie, in particolare dei geni Brca 1 e 2", i cosiddetti 'geni Jolie', "è fondamentale non solo per la prevenzione, ma anche per la cura. Le pazienti con mutazione Brca hanno infatti un'alta probabilità di rispondere alla terapia con farmaci Parp inibitori, oltre a essere 'good responders' alla chemioterapia tradizionale. Trovare la mutazione significa dunque trovare la cura mirata. Dall'altro lato, sapendo che la mutazione Brca è ereditaria, siamo autorizzati a proporre il test anche agli altri membri della famiglia". L'offerta del test genetico completo alle pazienti Ieo con cancro dell'ovaio è "la prima iniziativa di ricerca clinica del neonato Women's Cancer Center, struttura multidisciplinare per la presa in carico globale della donna. Un'iniziativa unica in Italia".

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