Home . Salute . Medicina . Ricerca, svelato nuovo gene della Sla

Ricerca, svelato nuovo gene della Sla

MEDICINA
Ricerca, svelato nuovo gene della Sla

(Fotogramma)

C'è una new entry nel puzzle delle cause genetiche della sclerosi laterale amiotrofica. Un team internazionale a forte componente italiana aggiunge all'elenco dei geni coinvolti nella Sla - sia nella forma familiare sia in quella sporatica - l'Annessina A11. Lo studio, pubblicato su 'Science Translational Medicine', "amplifica le nostre conoscenze" sulla malattia neurologica ad oggi senza cura "e ci indirizza verso un approccio personalizzato a sottogruppi di pazienti", afferma Nicola Ticozzi dell'università degli Studi di Milano, uno dei ricercatori che hanno contribuito al lavoro.

Tra gli enti partecipanti l'Irccs Istituto Auxologico italiano di Milano, e sempre nel capoluogo lombardo il Dipartimento di fisiopatologia medico-chirurgica e dei trapianti - Centro Dino Ferrari dell'università Statale, insieme alla Fondazione Irccs Istituto neurologico 'Carlo Besta'. Vincenzo Silani, ordinario di neurologia dell'ateneo meneghino, con i ricercatori Ticozzi e Antonia Ratti, hanno firmato la scoperta unitamente a Cinzia Tiloca dell'Auxologico; Federico Verde, specializzando in neurologia della Statale presso l'Istituto, e Cinzia Gellera del Besta.

"Da un'analisi dell'insieme degli esoni del genoma umano codificante per le proteine, l'esoma, corrispondente a circa l'1% del Dna totale - spiega Silani - in 751 pazienti affetti da Sla familiare a gene sconosciuto sono state identificate 6 mutazioni del gene Annessina A11. Ciò ha indotto a studiare anche 180 pazienti affetti da Sla sporadica, con riscontro di 6 pazienti mutati. Dimostrando un comune aplotipo, i pazienti mutati indicano così anche di avere una comune origine in Europa". Precisa Ticozzi: "Nella serie analizzata, la percentuale di pazienti portatori di mutazione del gene Annessina A11 risulta dell'1% nelle forme familiari e dell'1,7% nelle forme sporadiche", il che dimostra "una significatività nella definizione dei geni patogenetici relativi alla Sla".

"Le prove funzionali per definire la patogenicità del nuovo gene - aggiunge Ratti - hanno dimostrato che l'espressione della proteina mutata in modelli cellulari in vitro induce, come atteso, la formazione di aggregati intracellulari insolubili", patologici.

"L'impegno nella definizione delle cause della Sla - commenta Silani - prelude alla terapia della malattia: la determinazione degli studiosi dell'Irccs Istituto Auxologico italiano-università degli Studi di Milano trova nella scoperta di un nuovo gene un'ulteriore motivazione alla definizione di una più adatta terapia. Il mondo della Sla è oggi in grande fibrillazione verso la definizione di terapie patogenetiche, e la chiarificazione dei meccanismi responsabili della degenerazione motoneuronale certo si giova delle scoperte di nuovi geni che vanno a indicare meccanismi responsabili di malattia. La traslazione dal laboratorio alla clinica rappresenta una delle peculiarità dell'Auxologico, in cui la possibilità di definire un'efficace terapia appare sempre più probabile".

Lo studio è stato possibile anche grazie alla Fondazione AriSla (progetto 'Novals 2012' con supporto del 5x1000 del ministero della Salute) e al ministero della Salute (progetto GR-20111-02347820-IRisALS).

Commenti
Per scrivere un commento è necessario registrarsi ed accedere: ACCEDI oppure REGISTRATI