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E' pubblico l'Atlante dei geni del cancro

Grazie ai 'big data' passo avanti verso cure super personalizzate

MEDICINA
E' pubblico l'Atlante dei geni del cancro

(foto da Science)

Un maxi Atlante dei geni del cancro, che analizza tutti i 'mattoni' di Dna coinvolti nello sviluppo dei principali tumori che colpiscono l'uomo, le proteine corrispondenti e l'effetto dei loro livelli sulla sopravvivenza dei malati. Il risultato, descritto come un grande passo avanti per realizzare il sogno di cure super personalizzate grazie alla rivoluzione dei 'big data', è annunciato su 'Science' da un team svedese guidato Mathias Uhlén dell'Istituto reale di tecnologia (Kth) di Stoccolma, direttore del consorzio Human Protein Atlas e leader del progetto.

L'Atlante si basa sull'esame dei 17 tumori principali, condotto utilizzando i dati di 8 mila pazienti. Una quantità impressionante di dati - superiore ai 2,5 petabytes, 10 alla quindicesima bytes - disponibili pubblicamente nell'ambito del progetto Cancer Genome Atlas (Tcga), è stata analizzata da un supercomputer accessibile al consorzio attraverso il laboratorio Science for Life (SciLifeLab), generando oltre 900 mila grafici interattivi che illustrano l'impatto dei livelli dei prodotti dei geni nel mirino (Rna e proteine) sulla sopravvivenza dei malati. Più di 400 mila di questi 'plot' sono stati inclusi nell'Atlante, che comprende inoltre 5 milioni di immagini.

"Questo studio - spiega Uhlén - si differenzia dai precedenti perché non si focalizzata sulle mutazioni genetiche collegate ai tumori, ma sugli effetti a valle di queste mutazioni attraverso tutti i geni che codificano per proteine. Per la prima volta dimostriamo l'influenza dei livelli di espressione genica e la potenza dei big data nel migliorare il modo in cui la ricerca medica viene condotta".

Con questo studio, sottolinea il coordinatore, "mostriamo anche il vantaggio delle politiche 'open access' in campo scientifico, che permettono agli scienziati di condividere una grande quantità di dati provenienti da fonti diverse". Il progetto Human Protein Atlas, Hpa, è infatti partito in Svezia nel 2003 con l'obiettivo di mappare tutte le proteine umane in cellule, tessuti e organismi, incrociando diverse tecnologie e assicurando il libero accesso ai risultati.

Ma cosa ci dice l'Atlante sulla biologia del cancro? Per esempio che un'ampia quota di geni viene espressa in modo diverso nei tumori, in molti casi con un impatto sulla sopravvivenza complessiva del paziente. La ricerca indica inoltre che l'espressione genica varia molto anche all'interno di una singola tipologia di cancro, con differenze forse addirittura superiori a quelle fra tumori diversi. Quanto alla sopravvivenza, una più breve risulta associata in genere a una 'iperattivazione' dei processi di crescita e proliferazione cellulare, e a una ridotta differenziazione cellulare.

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