Le malattie rare rappresentano una sfida impegnativa per la sanità. Ciascuna delle oltre 7000 patologie note interessa poche persone, ma nel complesso il problema riguarda nel nostro paese quasi 2 milioni di persone. Molte di queste patologie sono state comprese solo recentemente grazie ai progressi della genetica; sono ancora una minoranza quelle che dispongono di una terapia, nonostante in commercio ci siano oltre 100 farmaci orfani, cioè appositamente studiati per malattie che colpiscono poche persone: al 2016, sono 101 i medicinali autorizzati. E a partire da questa premessa che l’Osservatorio Farmaci Orfani (Ossfor) - think tank e centro studi nato dalla partnership tra Osservatorio Malattie Rare e Crea Sanità - ha portato all’attenzione del pubblico del Forum della Sostenibilità e delle Opportunità nel Settore della Salute, in corso a Firenze, il tema 'Le malattie rare, un modello per l’innovazione, dalla ricerca ai rapporti con i pazienti'.
L’origine prevalentemente genetica, la complessità dei singoli casi e l’esiguità del numero di pazienti hanno fatto sì che le malattie rare siano diventate ambito privilegiato per lo sviluppo di approcci innovativi ed estremamente personalizzati, apripista per nuovi trattamenti ‘target therapy’ anche nelle patologie più diffuse, complice l’enorme avanzamento registrato nella diagnostica molecolare e grazie al sequenziamento genomico.
"Il traguardo di una medicina personalizzata diffusa è oggi sempre più vicino e per alcune patologie è addirittura una realtà - ha dichiarato Francesco Macchia, coordinatore di Ossfor – Se siamo arrivati a questo è grazie soprattutto all’impegno che la ricerca ha profuso nel campo delle malattie e dei tumori rari, dove il concetto di ‘personalizzazione’ è dato dalla natura stessa di queste malattie, caratterizzate da piccoli o piccolissimi numeri e spesso anche da una grande variabilità di genotipo, cioè l’esistenza di diverse mutazioni per una stessa malattia, con conseguenti diverse manifestazioni cliniche. Per dare una risposta a queste persone, la medicina ha dovuto creare interventi su misura: l’impegno necessario è stato enorme, ma straordinarie sono le conseguenze che ne sono scaturite, e non solo per i malati rari".
A mostrare come le malattie rare siano state il primo ambito di applicazione della medicina personalizzata, a partire dai test diagnostici in grado di identificarne e talvolta, prevenirne alcune è stato Baroukh Maurice Assael, per anni direttore del Centro Fibrosi Cistica di Verona e autore del libro 'Il gene del diavolo. Le malattie genetiche, le loro metafore, il sogno e la paura di eliminarle', che ha richiamato l’attenzione della platea non solo sulle enormi possibilità che oggi la medicina offre, ma anche sulle implicazioni etiche e di sanità pubblica che vi sono inevitabilmente legate.
E tra le implicazioni sanitarie vi sono naturalmente anche quelle economiche, perché il tema dell’innovazione non può essere affrontato senza tener conto della sua accessibilità e quindi della sostenibilità. I progressi della medicina e della tecnologia e la contrazione delle risorse finanziarie disponibili per la sanità hanno reso necessaria la piena implementazione di un metodo di valutazione delle tecnologie sanitarie (Hta), ma l’applicazione di questo metodo ai 'piccoli numeri', caratteristici delle malattie rare, è un ambito ancora da analizzare compiutamente sotto molti aspetti.
"Gli approcci e le metodologie per la valutazione degli interventi sanitari basati sui grandi numeri, cioè sulle patologie più diffuse - ha dichiarato Federico Spandonaro, presidente di Crea Sanità - non possono essere parimenti applicati alla sfera delle malattie rare, basate su pochi casi. Va quindi studiato un approccio alternativo, che possa coniugare ragionevole certezza degli esiti e tempestivo accesso alle opportunità terapeutiche. Non mancano strumenti per governare l’incertezza in questo campo, ma serve un quadro di coordinamento generale condiviso".
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