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Colesterolo alto 'di famiglia', nuovo test genetico predice i rischi

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Colesterolo alto 'di famiglia', nuovo test genetico predice i rischi

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Novità 'made in Lombardia' per le persone nel mirino dell'ipercolesterolemia familiare: una condizione in cui il colesterolo schizza alle stelle, fino al valori record di 1.200 mg/dl, che colpisce 240 mila italiani di cui 40 mila lombardi e 5 mila milanesi. Gli esperti dell'ospedale Bassini di Cinisello Balsamo, nell'hinterland di Milano, hanno affinato il test genetico per la diagnosi della malattia. Sviluppandone una nuova versione in grado di predire la patologia, quando si svilupperà e con quali pericoli per il cuore e il cervello. L'analisi, che si esegue sul sangue, è low cost per gli ospedali e gratuita per i pazienti. E' disponibile in 46 centri della Penisola, 4 dei quali in Lombardia e 2 a Milano (Niguarda e Policlinico).

Anche di questo nuovo test si parla nel capoluogo lombardo all'XI Congresso annuale Sitecs (Società italiana di terapia clinica e sperimentale) e al Congresso Regione Lombardia Sisa (Società italiana per lo studio dell'aterosclerosi), in corso da oggi al 21 ottobre. L'esame è frutto dello studio Plic (Progressione delle lesioni intimali carotidee), condotto dal 1999 su circa 2.600 abitanti del nord Milano. "Dopo 18 anni di osservazione della salute cardiovascolare, seguendo i fattori di rischio principali (colesterolo, glicemia pressione e così via) nei soggetti coinvolti nella ricerca, è stato possibile elaborare il test per la valutazione del rischio cardiovascolare nei cittadini affetti da ipercolesterolemia familiare", spiegano gli specialisti.

"Si tratta di un'analisi semplice e rapida - sottolinea Alberico Catapano, ordinario all'università degli Studi di Milano - ma di grande importanza, poiché è in grado di formulare una vera e propria prognosi per ciascun cittadino: è possibile cioè prevedere la progressione della sua malattia". I risultati di Plic, pubblicati su 'Atherosclerosis', indicano che "questi pazienti hanno un rischio cardiovascolare 8 volte superiore rispetto agli altri - avverte il docente - e vanno incontro a infarto, o a ictus, a ischemia oppure ancora a un altro evento 15 anni prima".

Il nuovo test si può effettuare nei 46 centri afferenti al progetto 'Lipigen', il network italiano delle dislipidemie genetiche che si propone di migliorare la diagnosi e il trattamento delle forme genetiche di dislipidemia. Fra queste l'ipercolesterolemia familiare, una condizione a trasmissione autosomica dominante. "Questa rete di centri clinici e di laboratori, attraverso l'adozione di protocolli diagnostici condivisi", per gli esperti "può migliorare la gestione del paziente con dislipidemia genetica". L'attività del network è coordinata dal Bassini, dove è in corso la valutazione clinica, con la caratterizzazione genotipica e fenotipica, di oltre 400 pazienti. L'elenco completo dei centri è online sul sito www.sisa.it.

Per lo studio Plic, il Centro specialistico dell'ospedale di Cinisello ha integrato "informazioni derivanti dall'attività clinica con altre figlie della collaborazione sperimentale con il Laboratorio di genetica molecolare e genomica cardiovascolare dello stesso Bassini, e con il Laboratorio di lipoproteine e immunità del Dipartimento di scienze farmacologiche e biomolecolari della Statale di Milano - precisa Catapano - L'analisi si è focalizzata sulla valutazione epidemiologica del rischio cardiovascolare e della progressione delle lesioni aterosclerotiche carotidee", con l'obiettivo di "valutare l'effetto predittivo di marcatori genetici e circolanti sulla prognosi cardiovascolare e sui marcatori surrogati di aterosclerosi subclinica".

Nello studio Plic sono confluiti inoltre dati raccolti dall'ambulatorio dietetico del Bassini, che permette l'analisi delle abitudini alimentari (diari settimanali) di questa popolazione e la sua associazione con i determinanti del rischio cardiovascolare. La ricerca è stata possibile anche grazie al contributo della Fondazione Cariplo, che dal 2014 ha attivo un Bando per il sostegno di progetti di ricerca sulle malattie dell'invecchiamento. Lo scopo: chiarirne i meccanismi molecolari, identificando da questi approcci preventivi, diagnostici e terapeutici nuovi o più efficaci.

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