Sta comodamente nel palmo di una mano il piccolo device portatile usato da un team di ricercatori britannici per mappare il genoma umano. Il team lo ha ideato e sperimentato per sequenziare e poi ri-assemblare un intero genoma umano, aprendo di fatto la strada all'uso della genetica nella medicina di routine. Lo studio, pubblicato su 'Nature Biotechnology', segna un passo avanti della ricerca impensabile solo nel 1990, l'anno di avvio del Progetto genoma umano. Allora servirono 13 anni, uno sforzo collaborativo mondiale e centinaia di milioni di dollari per arrivare al risultato garantito oggi da un apparecchio grande come un telefonino.
Il team di Nicholas Loman dell'Università di Birmingham e Matthew Loose dell'Università di Nottingham ha utilizzato un 'mappatore' portatile a nanopori per sequenziare e assemblare un genoma umano, producendo dati che hanno consentito al team di analizzare regioni del Dna precedentemente non trattabili, con un'elevata accuratezza, un'eccezionale rapidità e costi contenuti. "Siamo passati da una situazione in cui potevi mappare il genoma solo con una grande quantità di denaro e in laboratori sofisticati, a una in cui puoi letteralmente tenere la mappatura del genoma in tasca, proprio come un telefonino", spiega Loman alla Bbc online.
"Questo ci dà l'eccitante opportunità di iniziare a considerare la mappatura del Dna come uno strumento di ruotine, qualcosa che alcune persone potranno fare a casa". Una tecnologia che ha il potenziale di cambiare la medicina come la conosciamo adesso. Analizzare il Dna mutato del cancro potrebbe consentire di scegliere la terapia più adeguata, mentre indagare sul genoma dei batteri potrebbe permettere di rilevare prima fenomeni di resistenza agli antibiotici. Loman e i suoi colleghi, tra l'altro, hanno usato il device per tracciare l'epidemia di Ebola in Africa Occidentale. Molte aziende stanno lavorando a strumenti per mappare il Dna in modo più rapido e meno costoso; il dispositivo usato nello studio è stato sviluppato dalla Oxford Nanopore.
