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"Ssn riconosca insufficienza intestinale cronica come malattia rara"

MEDICINA
Ssn riconosca insufficienza intestinale cronica come malattia rara

Circa 800 pazienti, di cui 150 pediatrici, costretti ad alimentarsi attraverso un 'intestino artificiale' che infonde direttamente nelle vene le sostanze nutritive. Sono i numeri dell'insufficienza intestinale cronica benigna (Iicb), una patologia che conta circa 12 casi per milione di abitanti e che si verifica quando l’intestino non è più in grado di nutrire l’organismo, come conseguenza di malattie congenite o acquisite dell'apparato digerente. Di questa malattia, oggi ancora poco conosciuta, si è parlato durante l'evento "Raccontare la rarità. Malattie rare, pazienti e media", oggi a Roma al Palazzo dell'Informazione. La giornata è stata organizzata da Hc Training con il contributo non condizionato di Shire (VIDEO).

L'Iicb è stata riconosciuta come patologia rara nella lista europea cinque anni fa: tuttavia, l'inserimento nelle liste nazionali spetta ai Sistemi sanitari dei singoli Stati, cosa che non è ancora avvenuta, neanche in Italia. Per questi pazienti, ad oggi, "non esiste un percorso diagnostico terapeutico assistenziale strutturato e sono sprovvisti di quelle tutele che una malattia rara richiederebbe", ha sottolineato all'AdnKronos Salute Loris Pironi, direttore del Centro regionale di riferimento per l'insufficienza intestinale cronica benigna del Policlinico di S. Orsola di Bologna, che ha osservato come il trattamento per questi pazienti sia "piuttosto aleatorio'".

Quali sono le conseguenze di questa patologia? "L'intestino non è più in grado di assorbire quantità sufficienti di sostanze nutritive per consentire di mantenere un normale stato di nutrizione - spiega Pironi - e questo comporta una progressiva mal nutrizione e un decadimento delle condizioni generali che può arrivare fino all'esito estremo. Nell'adulto - precisa - ci sono 5 meccanismi riconosciuti di insufficienza intestinale, ma quello più frequente è la sindrome dell'intestino corto che si presenta nei due terzi dei casi (65%)".

Come si alimentano questi pazienti? "Attraverso la nutrizione parenterale domiciliare (Npd) - risponde Pironi - ovvero una terapia nutrizionale che viene effettuata nelle 12 ore notturne, attraverso cui infondiamo direttamente nel letto venoso le sostanze nutritive. 'Domiciliare' - specifica - perché, essendo necessaria per lunghi periodi di tempo, il paziente impara a effettuarla da solo, al proprio domicilio".

"Il paziente ha la metà della giornata libera e se le condizioni generali e soprattutto al malattia lo consente, può svolgere attività, fare sport, lavorare. Un mio paziente addirittura corre sui go-kart. Per quelli che hanno necessità di fare nutrizione venosa per molte ore - aggiunge l'esperto - esiste un sistema portatile, costituito da uno zainetto, nel quale viene inserita la sacca contenete la miscela nutrizionale e la pompa infusionale, che consente loro di nutrirsi durante il giorno senza interrompere le proprie attività. Lo zainetto è leggero e ben portato anche dai bimbi".

E proprio ai bambini ha dedicato il suo intervento Paolo Gandullia, gastroenterologo pediatrico dell'Irccs G.Gaslini di Genova, ricordando come l'Iicb riguardi "145 casi pediatrici in Italia, distribuiti in 19 centri". Anche per i bimbi "la stragrande maggioranza è dovuta alla sindrome dell'intestino corto (circa la metà), con una incidenza nei prematuri di 7 casi ogni 1.000 bambini. Tipicamente - puntualizza - questa condizione si sviluppa nei primi mesi di vita, e questi bambini sono dipendenti dalla nutrizione parenterale anche per lungo periodo di tempo. In linea generale, però, la metà di questi bimbi poi viene svezzata dalla nutrizione e ha una vita autonoma".

Come interferisce questa speciale modalità di nutrizione con la qualità della vita dei più piccoli? "La qualità è migliorata grazie alla ricerca e al progresso tecnologico - osserva Gandullia - e oggi i bambini possono avere una vita 'normale', andare in vacanza (le sacche possono essere spedite all'estero) e fare le attività che solitamente si svolgono alla loro età. La nutrizione - ricorda - avviene di notte e ogni 3 mesi vengono sottoposti a esami di controllo per prevenire le complicanze".

Presenti all'evento anche le associazioni dei pazienti, che hanno ribadito la necessità di far riconoscere la patologia come rara: "Oltre che ''rari' siamo anche invisibili", ha denunciato Margherita Gregori, segretario nazionale di 'Un Filo per la Vita Onlus', annunciando per il primo marzo un'iniziativa per sensibilizzare i cittadini e le istituzioni verso questa malattia: "Faremo un flash mob a Roma, in Piazza di Spagna, per far conoscere a tutti la nostra condizione e quella dei tanti genitori che non ottengono i permessi di lavoro per prendersi cura dei propri figli, o dei tanti ragazzi che non possono lavorare o accedere all'invalidità".

E qualcosa inizia a muoversi anche a livello europeo, dove è stato "costituito un gruppo di lavoro che il 28 marzo presenterà proposte e progetti ai deputati del Parlamento Ue esperti in politica sanitaria", conclude Pironi.