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Nuova terapia genica per beta talassemia, stop trasfusioni

MEDICINA
Nuova terapia genica per beta talassemia, stop trasfusioni

PROVETTE DI SANGUE

Dalla ricerca di laboratorio al letto del paziente, per cambiare la vita dei pazienti con beta talassemia. Un team internazionale di ricercatori ha annunciato, infatti, la sicurezza e l'efficacia della terapia genica sperimentale per i pazienti con una forma grave di beta talassemia, una malattia genetica che impedisce la produzione di un componente chiave dell'emoglobina. Guidato dal direttore dello studio Philippe Leboulch del Brigham and Women's Hospital e dell'Harvard Medical School, il team di ricerca riferisce che un unico trattamento con la terapia genica sperimentale LentiGlobin BB305 ha ridotto o eliminato la necessità di trasfusioni di sangue in 22 pazienti con grave beta talassemia. I risultati sono pubblicati sul 'New England Journal of Medicine'.

"E' sempre stata la nostra speranza quella di portare i risultati della ricerca ai pazienti", ha detto Leboulch, il cui primo incarico era all'Università di Parigi. "Abbiamo preso il nostro lavoro dal laboratorio e ora siamo in grado di valutare la sua efficacia in pazienti con questa malattia. Ciò - commenta - è immensamente gratificante".

Dall'infanzia in poi, le persone con le forme più gravi di beta talassemia richiedono trasfusioni di sangue mensili per ricostituire le scorte di globuli rossi e rimuovere il ferro in eccesso. Fin da quando era un borsista al Mit, Leboulch ha iniziato a cercare un approccio terapeutico per compensare le mutazioni genetiche che portano sia all'anemia falciforme che alla beta-talassemia. Il suo obbiettivo negli anni '90 era quello di sviluppare un vettore che potesse inserire le istruzioni genetiche corrette nelle staminali del sangue di un paziente e ripristinare così la produzione di emoglobina.

Con il suo team Leboulch ha prima studiato il vettore, noto come 'LentiGlobin', in modelli pre-clinici, pubblicando i risultati degli studi sui topi su 'Science'. Nel 2010, insieme a Marina Cavazzana dell'Università Paris-Descartes, lo scienziato pubblicò su 'Nature' il successo dell'uso di LentiGlobin in un unico paziente beta talassemico. L'anno scorso poi il team ha pubblicato su 'Nejm' la prima terapia genica su un paziente con anemia a cellule falciformi che utilizza lo stesso vettore. Nel nuovo studio, il gruppo di ricerca si è alleato con un team americano e con ricercatori australiani e tailandesi per condividere i risultati dei rispettivi trial clinici di fase II.

In totale gli scienziati hanno trattato 22 pazienti in sei diversi centri del mondo. Fra i nove con la forma più severa di malattia il trattamento ha ridotto la necessità di trasfusioni del 73%. Tre di questi nove hanno poi interrotto le trasfusioni, mentre 12 dei 13 pazienti con una forma leggermente meno grave non hanno più avuto bisogno di trasfusioni dopo la terapia genica. Il team non riferisce problemi di sicurezza legati al trattamento.

"Quando hai un singolo paziente aneddotico, non sai se il suo risultato sarà confermato. Qui, con trial multicentrico su un più grande numero di pazienti, possiamo misurare la grandezza dell'effetto terapeutico - commenta Leboulch - Inoltre c'è spazio per un miglioramento" anche contro le "forme più gravi della malattia", grazie ai cambiamenti di protocollo introdotti "nel trial di fase III". Ne sono già stati avviati due, fanno sapere i ricercatori.

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