Ipofosfatasia, malattia di Gaucher, ipoparatiroidismo, malattie rare ma non troppo. Sono infatti moltissimi i casi non riconosciuti, complice la sintomatologia varia, che rende difficile ai non specialisti focalizzare la malattia, ma anche la scarsa diffusione di notizie e informazioni su queste patologie. Sono alcuni elementi emersi dall'incontro sulle malattie rare organizzato dalla Fondazione Firmo nell’auditorium dell’Hotel Albani di Firenze, in parallelo al 17.esimo Congresso Wco-Iof-Esceo, che si è chiuso ieri nel capoluogo toscano.
Al centro dell'incontro ipofosfatasia, malattia di Gaucher e ipoparatiroidismo, con diversi specialisti che hanno illustrato i diversi aspetti delle patologie, la loro genesi, incidenza e sintomatologia oltre alle più recenti scoperte e prospettive per la cura. Maria Luisa Brandi, presidente Firmo, ha ricordato che la Fondazione considera l’impegno verso le malattie rare un dovere morale, oltre che un investimento indispensabile per la scienza: "Attraverso l’approfondimento dell’epidemiologia, nonché delle cause che le generano e dei meccanismi attraverso i quali queste malattie si presentano, si riesce non solo a verificare che spesso sono meno rare di quanto si pensi, ma si arrivano a comprendere meglio alcuni processi ancora non perfettamente chiariti della nostra fisiologia", si legge in una nota.
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