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Ricerca: Nature, scoperte mutazioni gene 'spia' melanoma

30 marzo 2014 | 15.48
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Roma, 30 mar. (Adnkronos Salute) - (Embargo alle 19) - Ricercatori britannici hanno scoperto che mutazioni in uno specifico gene sono responsabili di una forma ereditaria di melanoma. Ogni anno nel Regno Unito quasi 12.000 persone ricevono una diagnosi di questa grave forma di cancro della pelle. Circa 1 persona su 20 ha una forte storia familiare della malattia e individuare tutte le mutazioni genetiche che ne guidano lo sviluppo in questi pazienti permetterà ai dermatologi di identificare le persone da includere in programmi speciali di sorveglianza anti-melanoma.

Il team del Leeds Institute of Cancer and Pathology - riporta 'Nature Genetics' - ha scoperto che le persone con mutazioni specifiche nel gene Pot1 sono estremamente a rischio di sviluppare il melanoma. Queste mutazioni, infatti, disattivano Pot1, che normalmente dovrebbe protegge le estremità dei nostri cromosomi da eventuali danni. Finora si conosce circa il 40% di tutte le mutazioni causa di forme ereditarie di melanoma. Gli scienziati sono ora al lavoro per identificare il restante 60% e per aggiungere il nuovo tassello hanno studiato il genoma di 184 pazienti con melanoma ereditario causata da mutazioni sconosciute. Gli esperti stanno attualmente lavorando allo sviluppo di cellule e topi con un gene Pot1 inattivo, che saranno utilizzati per testare potenziali terapie farmacologiche.

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