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Ricerca: identificato nuovo gene che causa la Sla (2)

30 marzo 2014 | 15.42
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(Adnkronos) - (Embargo ore 19) - La scoperta di un nuovo gene implicato nell'eziologia della Sla fornisce informazioni fondamentali per l'identificazione dei meccanismi della degenerazione dei motoneuroni ed avvicina la possibilità di nuove terapie mirate, grazie all'individuazione di vie cellulari suscettibili di interventi terapeutici.

La scoperta è stata possibile grazie all'utilizzazione di nuove tecniche di sequenziamento dell'intero esoma (exome sequencing), cioè della parte del Dna che codifica per le proteine. La proteina Matrin3 è una proteina che lega il Dna e condivide domini strutturali con altre proteine che legano l'Rna, come FUS e TDP43 che sono anch'esse implicate nella Sla. Lo studio è stato eseguito su 108 casi (32 italiani, raccolti dai centri SLA aderenti al consorzio ITALSGEN). Per accertare l'assenza di mutazioni in soggetti sani, il gene Matrin3 è stato poi sequenziato in circa 5190 controlli sani, 1242 dei quali italiani. (segue)

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