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Ricerca: scopritori gene Sla, in corso partita a scacchi contro malattia (3)

31 marzo 2014 | 13.41
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(Adnkronos Salute) - "Ma occorrerà del tempo per vedere le conseguenze pratiche di questi studi", ammonisce Chiò. Al centro della ricerca, che ha coinvolto numerosi pazienti italiani con forme di Sla familiare di cui non si conoscevano i geni responsabili, c'erano "in particolare due cugini sardi, lontani parenti fra loro, uno in cura a Torino e uno a Roma, entrambi con la Sla. Il fatto che fossero lontani parenti ha fatto in modo che il Dna in comune fosse limitato: in questi casi infatti, funziona un po' come con le figurine, si confronta il Dna a caccia di variazioni e somiglianze, per poi capire quale delle mutazioni individuate è importante. Ebbene, grazie alla nuova tecnologia di sequenziamento dell'intero esoma (exome sequencing), cioè della parte del Dna che codifica per le proteine, è stata rilevata un'alterazione di un gene in comune, poi confermata in altri pazienti italiani e in una grossa famiglia americana", prosegue Chiò.

Un'alterazione che non era presente nei controlli sani. "Insomma - sintetizza Chiò - abbiamo fatto passi da gigante. Ma i risultati concreti contro la malattia non arriveranno a breve. Oltretutto in Italia sono pochissime le aziende biotech che lavorano su questi aspetti. Il nostro studio va avanti, in collaborazione con un gruppo americano. Ogni gene evidenziato è una nuova tessera del mosaico messa al posto giusto", conclude.

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