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Ricerca: da Telethon oltre 11 mln per malattie genetiche rare

15 luglio 2014 | 13.07
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(Adnkronos Salute) - Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso Telethon 2014 per la ricerca sulle malattie genetiche rare. I fondi assegnati sono oltre 11 mln di euro (11.733.290 euro) e andranno a sostenere il lavoro di 60 centri italiani in 12 Regioni (Abruzzo, Campania, Emilia Romagna, Friuli Venezia Giulia, Lazio, Liguria, Lombardia, Piemonte, Puglia, Sardegna, Umbria, Veneto). E' quanto stabilito dalla Commissione medico scientifica di Telethon, che ha selezionato i vincitori del bando di concorso 2014. "Sono 40 i progetti di ricerca su 38 malattie genetiche selezionanti che indagheranno cause, meccanismi della malattia e possibili strategie terapeutiche", sottolinea la nota Telethon.

Al bando hanno partecipato 280 progetti presentati da ricercatori provenienti da tutta Italia. Tra le malattie oggetto di studio la distrofia di Duchenne, la più frequente tra le distrofie muscolari dell'infanzia, l’atrofia muscolare spinale (Sma), la più comune causa genetica di morte infantile, la malattia di Wilson, la sindrome di Rett, la beta talassemia e molte altre.

L’assegnazione dei fondi alla ricerca Telethon avviene attraverso il metodo del 'peer-review', o revisione tra pari, un processo in grado di garantire rigore, trasparenza e oggettività. La selezione è affidata alla Commissione medico scientifica composta da 32 scienziati provenienti da diversi Paesi nel mondo che si avvalgono a garanzia di una maggiore efficacia nella valutazione di revisori esterni. Quest’anno i revisori coinvolti sono stati 326 ricercatori provenienti da 26 diverse nazioni.

"Oltre alla qualità scientifica, criterio predominante della valutazione - spiega Lucia Monaco, direttore scientifico di Telethon - la commissione valuta anche la prossimità alla cura dei progetti proposti, fondamentale per le finalità di Telethon. In realtà gli studi meritevoli erano più di 40, ma come sempre è necessario fare i conti con il budget a disposizione. Grazie ai nuovi progetti si amplia il numero delle malattie oggetto di ricerca: infatti sono stati selezionati lavori che riguardano alcune malattie genetiche rare mai studiate fino ad ora da Telethon”.

Le nuove malattie oggetto di studio sono: la sindrome da duplicazione 7q11.23, la malattia renale glomerulocistica, l’atassia spinocerebellare 38, l’amiloidosi cutanea localizzata familiare, la malattia da accumulo di lipidi neutri.

I finanziamenti del bando 2014 vanno ad aggiungersi ai fondi Telethon che sostengono quotidianamente i centri di ricerca Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Napoli, L’Istituto San Raffaele- Telethon per la terapia genica (Tiget) di Milano e il programma di carriere Istituto Telethon-Dulbecco.

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