Condividere competenze e conoscenze su una malattia, la distrofia muscolare di Duchenne e Becker (Dmd), che per rarità è meno nota anche tra i medici. E' l'obiettivo della prima masterclass dedicata alla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, organizzata da Parent Project e Associazione italiana di miologia (Aim). Ciò che si intende realizzare è una rete di medici sentinella in grado di riconoscere i segni clinici dell'esordio della malattia, effettuare i test diagnostici adeguati e indirizzare la famiglia verso il centro specializzato di riferimento.
La Dmd - ricorda l'Osservatorio malattie rare Omar - è una grave malattia rara di origine genetica. Una cura in grado di guarire chi ne è affetto al momento non c'è. Ma oggi, grazie a un utilizzo più consapevole dei farmaci steroidei, la disponibilità di nuovi farmaci e di apparecchiature che migliorano la gestione delle complicanze cardiologiche e respiratorie, è possibile dare a chi ne è colpito una maggiore qualità e aspettativa di vita, quest'ultima passata da 14-15 anni a oltre 30.
E mentre la ricerca scientifica cerca di arrivare a sempre migliori terapie, c'è un'altra grande sfida da vincere, quella della diagnosi. Per poter arrivare prima al sospetto della malattia, e dunque a riconoscerla, occorre che si faccia rete tra i medici e operatori. "Il valore di questo incontro sta nell'essere riusciti a riunire medici di medicina generale, pediatri, specialisti e tanti giovani in due giorni di approfondimento sugli aspetti clinici, terapeutici e gestionali più rilevanti della Dmd", afferma Gabriele Siciliano, neurologo all'Università di Pisa e responsabile scientifico della masterclass.
La debolezza muscolare è la manifestazione più comune ed evidente della Dmd. Compare già nei primi mesi di vita e si manifesta soprattutto con la difficoltà di sollevare la testa da supino. C'è poi il ritardo nella deambulazione: un bambino che a 18 mesi ancora non cammina deve far suonare il campanello d'allarme e far eseguire subito il dosaggio della creatinkinasi (Ck), un esame del sangue semplice e poco costoso. Tra gli altri campanelli d'allarme ci sono poi l'andatura ondeggiante e/o in punta di piedi, la difficoltà ad alzarsi da terra e il ritardo nella parola, tutti elementi da tenere sotto osservazione e che devono far sospettare la patologia soprattutto se le indagini di laboratorio mostrano un inspiegabile incremento delle creatinchinasi e/o delle transaminasi.
"Il primo step diagnostico al quale indirizzare è il dosaggio della creatinchinasi: un valore di Ck elevato può indicare un deterioramento muscolare - avverte Siciliano - In seguito, con l'aiuto di uno specialista di disturbi neuromuscolari verranno effettuati esami ortopedici, la valutazione genetica delle mutazioni del gene della distrofina ed eventualmente la biopsia".
A reclamare un cambio di mentalità nell'approccio alla Duchenne è Filippo Buccella di Parent Project Onlus, anche lui responsabile scientifico della masterclass, che chiede ai medici "una maggiore attenzione nella comunicazione della diagnosi e soprattutto invita gli specialisti ad accompagnare il percorso clinico e a farsi portatori di un messaggio di incoraggiamento e speranza nei confronti delle famiglie, che altrimenti rimangono devastate dalla diagnosi. La mia storia personale e l'ascolto di tante famiglie mi hanno insegnato che l'accettazione della malattia, la piena aderenza alle terapie, la collaborazione e il non isolamento possono fare la differenza. E' importante che i genitori rivendichino il diritto del proprio figlio ad avere un ruolo nella società, a scuola, nel lavoro o più in generale ad ambire a una vita piena e soddisfacente, nonostante la malattia".
La realizzazione della masterclass è stata resa possibile grazie al contributo non condizionato di Ptc Therapeutics e di Santhera Pharmaceuticals.
