Una malattia rara, per troppo tempo rimasta nell'ombra, negletta. Si tratta dell'ipoparatiroidismo, una patologia causata dall'assenza o dalla carenza di paratormone, un particolare ormone prodotto dalle ghiandole paratiroidi deputato alla regolazione dell'attività delle cellule che assorbono il calcio. Per dare visibilità a questa patologia rara, poco nota ma altamente invalidante, l'Appi (Associazione per i pazienti con Ipoparatiroidismo) e Firmo Onlus (Fondazione italiana ricerca metabolismo osseo) hanno organizzato alla Biblioteca del Senato di Roma un evento, con il supporto incondizionato di Shire, in occasione della prima 'Giornata mondiale dell'Ipoparatiroidismo' (VIDEO).
Al centro dell'incontro le nuove prospettive per la cura della malattia, giunte a una svolta fondamentale: "La novità più straordinaria per i pazienti è sicuramente l'arrivo di una terapia che a breve verrà riconosciuta nel nostro Paese - spiega all'AdnKronos Salute Maria Luisa Brandi, docente di Malattie del metabolismo minerale osseo dell'Università di Firenze - si tratta di una terapia ormonale sostitutiva basta sul paratormone, un peptide di 84 amminoacidi. Quest'ormone sostituisce la mancata o la difettosa funzione dell'ormone paratiroideo, tanto da produrre nei pazienti un'ipocalcemia che è molto sintomatica".
"Lo studio 'Replace' ha permesso in Usa la registrazione del farmaco nel dicembre 2015 - prosegue Maria Luisa Brandi - che è stato approvato dall'Agenzia europea del farmaco (Ema) in aprile, e ora si sta aspettando la decisione delle varie Regioni europee. Questo apre a una prospettiva importante per i pazienti, soprattutto per coloro che non vedevano un controllo adeguato della malattia con la terapia standard a base di calcio e di metaboliti attivi della vitamina D. L'ipoparatiroidismo in alcuni casi non dà una risposta efficiente all'uso di calcio e vitamina D attiva, e quindi dobbiamo utilizzare il paratormone, somministrato per via sottocutanea una volta al giorno".
Quanti pazienti coinvolge questa patologia? "L'incidenza per la popolazione italiana è 1 su 2500 e questo - osserva l'endocrinologa - se lo moltiplichiamo per la popolazione totale, ci dà dei numeri abbastanza impressionanti. Non parliamo di 100 o 1000 pazienti. Si tratta di una malattia rara, ma anche numericamente importante. Quindo è ovvio che nella decisione di chi dovrà accedere a questa terapia obbligatoriamente dovremo tener conto di fattori di rischio, che poi sono stati in qualche maniera ben delineati dalle linee guida internazionali. I pazienti con eccesso di calcemia, eccesso di fosforo nel sangue, calcoli renali e calcificazioni cerebrali dovranno essere trattati, perché vuol dire che la terapia standard non è buona per loro. Dobbiamo prevenire in ogni maniera complicanze importanti e gravi, come quelle delle calcificazione ectopiche, che tanto ci spaventano".
Grazie al sostegno della Fondazione Firmo, nel 2014 è nata l'Associzione per i pazienti con Ipoparatiroidismo - Appi, che si occupa di convogliare le energie convergenti intorno al problema costituito da questa malattia: "Per ora siamo circa 40 persone - spiega Cristina Galligani, di Appi - ma attraverso i social, il forum e le attività mediatiche riusciremo a raggiungere sempre più persone. Il nostro intento è quello di far aumentare la conoscenza della malattia in Italia, e da poco ci siamo federati con le altre Associazioni esistenti in Europa (Hen Network)".
"Attraverso il nostro sito e forum si è creata una rete di amici - racconta Galligani - dove ognuno descrive la sua storia di vita, come affronta la malattia, condividendo delle strategie con le altre persone. Vivere con questa malattia è molto difficile, perché sei molto isolato, sei depresso, quindi non è semplice trovare qualcuno che ti capisce".
Ma quali sono i problemi più grandi che un malato di Ipoparatiroidismo deve affrontare quotidianamente? "La problematica più grande da sopportare è il dolore - sottolinea - che è atroce, vivi nel dolore, pensi al dolore e stai nel dolore. Dolore inteso come un crampo che dura per ore ed ore, e non c'è un modo per farlo passare, oppure formicolii, aghi infuocati che ti pizzicano tutto il corpo. Vorremmo dare un sostegno, dire che capiamo e viviamo questa realtà. Anche solo dire a un altro malato che 'oggi sono riuscito a fare una piccola passeggiata' può essere di aiuto. In quel momento forse siamo riusciti a smuovere qualcosa, e abbiamo fatto un piccolo passo avanti", conclude Galligani.
