Istituire un dialogo tra il mondo della ricerca, i cittadini e le Istituzioni con l’obiettivo di promuovere non solo un confronto sugli avanzamenti scientifici sul fronte delle malattie rare, ma anche una corretta informazione a cittadini, pazienti e operatori sanitari. E' questo l'obiettivo del convegno 'Malattie genetiche rare: dalla diagnostica alla comunicazione', promosso da Irccs Neuromed, Fondazione Neuromed e Istituto di genetica e biofisica 'A. Buzzati Traverso' - Cnr. L’appuntamento è a Procida il 18 giugno, nella Sala convegni Santa Margherita Nuova, in via Terra Murata 33 alle ore 10. L’incontro, sotto la responsabilità scientifica di Maurizio D’Esposito e Alba di Pardo, ricercatori rispettivamente Cnr e Neuromed, ha valenza Ecm (VIDEO).
Le patologie genetiche rare - spiegano gli organizzatori - hanno spesso difficoltà ad attirare l’attenzione della ricerca e delle istituzioni. Per molte di esse non esiste ancora una cura e, per tante, nemmeno una diagnosi. "Come ricercatori, e molto spesso come genitori, non possiamo accettare che questi malati non possano sperare nel loro futuro - sottolinea D’Esposito - La ricerca scientifica di alto livello è l’unica strada che conosciamo per dare risposte ai pazienti. Facendo ricerca innovativa attiriamo l’attenzione dell’industria farmaceutica. D’altro canto comunicare le conoscenze che si stanno accumulando per tali patologie è l’unica strada per riconoscerle in tempo e dare loro, ove possibile, cure appropriate o contribuire al miglioramento della qualità della vita del paziente e della sua famiglia. La conoscenza è imprescindibile anche per una qualsiasi forma di prevenzione".
La diagnostica precoce, la ricerca di base e la comunicazione nel campo delle patologie genetiche rare - aggiungono gli organizzatori - sono gli assi portanti dell'evento di Procida, che prevede inoltre una rappresentanza delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare e le testimonianze degli stessi. Infine, sarà conferito un premio da parte dell’Associazione Paolo Balestrazzi a un giovane ricercatore che si è distinto nello studio delle malattie rare.
"Si tratta del primo meeting che l’Istituto Neuromed, in collaborazione con il Cnr di Napoli, organizza 'fuori porta' - spiega Di Pardo - Un incontro di esperti dove si parlerà di diagnostica genetica, di ricerca preclinica e di comunicazione. Tanti gli sforzi che la ricerca sta facendo nell’ambito delle malattie rare con un’apertura, allo stesso tempo, nel campo della comunicazione tramite un confronto diretto con le associazioni che supportano i pazienti e le famiglie".
"Il confronto tra gli addetti ai lavori è importante per poter progredire dal punto di vista scientifico - osserva Mario Pietracupa, presidente della Fondazione Neuromed - Il nostro punto di riferimento, insieme al valore aggiunto che danno i nostri ricercatori, è quello di dimostrarsi estremamente umili e disponibili, confrontarsi per cercare sempre di andare a fondo nelle varie problematiche. Questa è la vera ricerca. Poi è chiaro che servono i dati, l’epidemiologia. Se non sappiamo quali sono e quanti sono i pazienti che hanno particolari patologie, e se non identifichiamo le patologie stesse - conclude - è chiaro che diventa difficile poter intervenire dal punto di vista scientifico".
.jpg)
