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Fecondazione in vitro, verso test genetico che predice probabilità di successo

23 gennaio 2016 | 15.12
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Predire le probabilità di successo della fecondazione in vitro tramite un test che valuta la presenza di una precisa 'impronta digitale' genetica nel grembo materno. Si deve agli scienziati del University Medical Center Utrecht e dell'Academic Medical Centre di Amsterdam la nuova scoperta che potrebbe significare meno sofferenze e anche un risparmio economico per le coppie affette da sterilità. I ricercatori hanno infatti messo in evidenza che c'è l'espressione anormale di un gene dell'endometrio alla base dei ripetuti fallimenti delle tecniche di procreazione medicalmente assistita, riporta la rivista 'Scientific Reports'.

Molte coppie in cerca di un bambino si sottopongono a diversi cicli di fecondazione in vitro, senza mai ottenere l'impianto dell'embrione in utero, dunque tantomeno una gravidanza. Il fallimento ricorrente dell'impianto embrionario (Rif) viene definito come l'assenza di attecchimento dopo 3 o più transfer di embrioni di alta qualità.

Gli esperti olandesi hanno effettuato delle biopsie endometriali su 43 donne che avevano avuto ripetuti fallimenti di fecondazione assistita e hanno messo a confronto i risultati con gli esami eseguiti su 72 donne che invece erano riuscite a diventare mamme con la Pma. Dalle osservazioni è emersa la presenza di un'anomalia nell'espressione genetica dell'endometrio nel 100% delle donne con fallimenti ricorrenti alle spalle. Mentre il 'difetto' non era presente in nessuna delle madri di bimbi in provetta.

Frank Holstege, responsabile del laboratorio di genomica presso l'University Medical Centre di Utrecht, che ha effettuato lo studio, ha commentato: "Ciò che abbiamo capito con questo studio è che una grande percentuale di donne che soffrono di fallimenti ricorrenti dell'impianto embrionario potrebbero essere infertili a causa di un problema nel loro utero".

"Le loro possibilità di ottenere una gravidanza - prosegue - potrebbero essere scarse e con il nostro lavoro possiamo arrivare a dare una consulenza molto più chiara e precisa ai pazienti, decidendo con loro se è il caso di investire ulteriormente tempo, fatica e denaro in trattamenti di Pma. Allo stesso tempo, chi ha avuto uno o più fallimenti dalla Pma ma non ha il profilo genetico 'difettoso' messo in evidenza dallo studio, deve persistere, in quanto ha una maggiore possibilità di ottenere una gravidanza".

"E' una ricerca di grande valore, che aggiunge una tessera al puzzle 'rompicapo' che è l'impianto dell'embrione umano. Mi congratulo con gli autori, ma penso che non possa essere un'acquisizione che ci consente di dire che 'il caso è chiuso'. Il bilancio fra qualità di embrioni ed endometrio e il dialogo possibile fra questi due rimane ancora un problema aperto". E' il commento di Eleonora Porcu, responsabile del Centro di sterilità e Procreazione Medicalmente Assistita del Policlinico S.Orsola-Malpighi di Bologna.

"Se la prosecuzione della ricerca sarà finanziata, come credo perché molto interessante - spiega Porcu - questo studio potrebbe consentire di impiegare un eventuale test genetico fra qualche anno nei principali centri specializzati, insieme agli altri esami che vanno effettuati prima di intraprendere la strada della Pma. Rappresenta un passo in avanti perché identifica ed 'etichetta delle nuove variabili, e potrebbe essere una valido strumento diagnostico-prognostico, utilizzabile di routine. Chi fa ricerca in questo campo - dice però la scienziata - è destinato a percorrere strade sempre nuove per cercare di capire perché nella donna l'impianto dell'embrione sia così difficile. Siamo una specie a bassa fertilità e il punto sostanziale è la difficoltà di attecchimento dei nostri embrioni, a causa di anomalie genetiche molto frequenti, anche non legate a particolari malattie: in generale la specie umana produce molte volte embrioni che non si impiantano o che vengono poi rigettati. C'è quindi una centralità dell'embrione, alla base della riuscita o del fallimento della fecondazione assistita".

"Non abbiamo mai escluso il ruolo dell'endometrio - aggiunge - ci deve cioè essere 'terreno fertile' per l'attecchimento, e ci sono condizioni in cui questo tessuto non cresce o è troppo sottile. L'endometrio ha un ruolo importante, quindi, ma dire che siamo riusciti a identificare un fattore che certamente ci consente di enucleare una categoria di pazienti con quel problema, che quindi avranno una prognosi negativa o severa nei confronti di possibile impianto, mi sembra ancora un po' difficile. Quando c'è un fallimento ripetuto e la donna è di età avanzata - evidenzia Porcu - si tende a 'dare la colpa' alla scarsa qualità degli ovociti e non all'endometrio. E in linea di massima si tende a proporre l'ovodonazione, che rappresenta comunque una sconfitta per la scienza, è quasi un 'pezzo di ricambio' e non soluzione reale del problema. Altri indirizzi sono la diagnosi preimpianto per valutare più in profondità gli embrioni che al microscopio sembrano di alta qualità, per capire se hanno anomalie tali da essere quasi tutti incompatibili con l'impianto.

Insomma, sintetizza l'esperta, "ci si muove in diverse direzioni, ma senza avere ancora oggi una strategia vincente in assoluto. D'altro canto la riproduzione umana è un rompicapo e per quanto si sia riusciti a migliorare alcune cose, l'aspetto genetico dell'evoluzione delle cellule dell'embrione, ma anche dell'endometrio, sono una sfida. Stiamo facendo passi in avanti, ma non bisogna cedere a trionfalismi: sono in atto sforzi straordinari per poter riuscire a dare alle coppie un bambino sano il più frequentemente possibile, però non possiamo più di tanto modificare i sentieri predisposti per la nostra specie e non riusciremo mai ad avere tantissimi bambini, se non privilegiando modificazioni sociali, avendo cioé figli da giovani, e stili di vita", conclude.

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