Un raro disturbo genetico che provoca una debolezza muscolare progressiva a partire dall'infanzia, con la conseguente perdita della funzione corporea inferiore e poi superiore. E' la distrofia muscolare di Duchenne, di cui oggi si celebra la Giornata mondiale. La maggior parte dei bambini con Dmd è costretto sulla sedia a rotelle fin dai primi anni dell'adolescenza. Ad oggi, per i bimbi deambulanti con mutazione non-senso, che hanno almeno 5 anni, è disponibile il farmaco ataluren, sviluppato da Ptc Therapeutics, finora l'unica terapia approvata a livello europeo.
Tuttavia molto resta ancora da fare, dal momento che le mutazioni non-senso rappresentano solo il 13% circa delle mutazioni che possono colpire il gene della distrofina. Ptc Therapeutics da alcuni anni promuove lo Strive Awards (Stategies to Realize Innovation, Vision and Empowerment), progettato per sostenere iniziative mirate ad aumentare la consapevolezza dei pazienti e favorire la diagnosi e la formazione.
A vincere il premio quest'anno sono state 5 diverse organizzazioni di pazienti in Brasile (2), nei Paesi Bassi (1) e negli Stati Uniti (2), i cui progetti sono stati scelti tra le candidature presentate da 32 organizzazioni provenienti da tutto il mondo da un gruppo indipendente di esperti esterni con conoscenza delle malattie rare, del sostegno ai pazienti e di iniziative di finanziamento. Ognuna delle organizzazioni vincenti riceverà una sovvenzione per realizzare il progetto proposto. I giudici, conclude la nota, sono stati impressionati dall'elevato livello delle candidature.