Roma, 26 feb. (Adnkronos Salute) - Le malattie rare endocrino-mataboliche sono circa 300 e rappresentano il 5% del totale delle patologie 'orfane' conosciute (6-7 mila). "Ma oggi per 5 malattie endocrino-mataboliche (il carconoma midollare della tiroide, la malattia di Cushing, l'ipoparatiroidismo, l'ipofosfatasia e la malattia di Gaucher) abbiamo una cura: per la prima dal 2013, per la seconda dal 2012 e per la patologia di Gaucher dal 2010. Mentre per le altre due la molecola è in fase di approvazione. E' un segnale positivo e di speranza che vogliamo dare ai pazienti". Ad affermalo all'Adnkronos Salute è Maria Luisa Brandi, presidente della Fondazione italiana sulla ricerca delle malattie ossee (Firmo).
L'esperta oggi a Roma ha raccontato la storia di questi successi in una conferenza con studiosi italiani e stranieri in occasione delle celebrazioni per la Giornata internazionale delle malattie rare, in programma il 28 febbraio. Le 5 malattie rare che non in saranno più orfane "hanno un'incidenza sulla popolazione che va da 1 caso su 2 mila soggetti fino a 1 su 100 mila. Ma - precisa Brandi, ordinario di endocrinologia dell'Università di Firenze - per la malattia di Cushing e per il carcinoma midollare della tiroide abbiamo un'incidenza di 1 caso su 30mila-40mila persone, per l'ipofosfatasia e la malattia di Guacher 1 caso su 100mila, infine per l'ipoparatitoidismo di 1 su 2.500 soggetti".
"I successi raccontati oggi dalla Firmo - sottolinea Francesco Trimarichi, presidente della Società italiana di endocrinologia (Sie) che ha collaborato alla realizzazione della conferenza - sono il frutto di un impegno della ricerca scientifica, ma anche dello sforzo quotidiano degli endocrinologi, delle associazioni dei pazienti e, va rimarcato, anche dell'industria farmaceutica che ha creduto negli studi e nella possibilità di investire sui farmaci orfani portando le molecole sul mercato". (segue)
