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Malattie rare: Abruzzo, Marche, Umbria chiedono un fondo ad hoc per i farmaci orfani per la cura delle malattie rare, una rete interregionale, percorsi chiari e definiti per i pazienti e la formazione dei medici di famiglia

12 luglio 2021 | 14.08
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L'Aquila, Ancona e Perugia, 12 luglio 2021-Un fondo ad hoc per i farmaci orfani per la cura delle malattie rare, una rete interregionale, percorsi chiari e definiti per i pazienti e formazione del medico di medicina generale per una migliore presa in carico. È attorno a queste necessità che regioni come Marche, Umbria e Abruzzo stanno lavorando per affrontare il tema delle malattie rare, per garantire il miglior percorso di presa in carico e cura del paziente affetto da malattia rara.

Sul tema, affrontato durante il webinar organizzato da Motore Sanità dal titolo “ MALATTIE RARE. FOCUS ABRUZZO/MARCHE/UMBRIA ”, c’è grande attenzione nelle regioni dell’Italia centrale.

Nella Regione Umbria ci sono 37 centri di riferimento nelle quattro Asl, che coprono l’80% delle malattie rare.

Presso l’UOC della Pediatria di Pescara è presente un Centro di coordinamento regionale concepito al centro di un sistema che vuole essere “facilitatore” tra i medici specialisti dei presidi regionali, i pediatri e i medici di famiglia, i distretti delle Asl e le farmacie ospedaliere e le associazioni dei pazienti. Sempre qui è attivo lo sportello delle malattie rare. Per quanto riguarda il programma di screening neonatale viene svolto su tutti i neonati abruzzesi entro 48-72 ore dalla nascita per 42 malattie metaboliche. Nel Registro regionale malattie rare al 31 dicembre 2020 risultato 2.767 pazienti di cui 541 pediatrici.

Nelle Marche è presente un unico centro regionale presso l’A.O. Riuniti di Ancona e, diffuse sul territorio, operano altre strutture periferiche per alcune patologie specifiche.

"Quello che serve oggi è dare un percorso specifico e chiaro all’utente perché molte volte non sa dove rivolgersi. Si aggiunge poi il problema della gestione della mobilità sanitaria legata sia alla prescrizione dei farmaci sia ai trattamenti - ha spiegato Luigi Patregnani, Responsabile Assistenza Farmaceutica Regione Marche -. Bisogna trovare delle soluzioni condivise sia per quanto riguarda gli studi di produzione dei farmaci per le malattie rare che per la gestione dei pazienti e trovare altresì un sistema, a livello nazionale, per quanto riguarda la necessità di recuperare dei finanziamenti specifici, e un fondo nazionale ad hoc, così come avviene per i farmaci oncologici, in quanto faciliterà il trattamento e il recupero delle risorse economiche"

"Il problema grosso delle malattie rare è la diagnosi, quindi credo che sia fondamentale per noi clinici fare un progetto di diffusione di informazione e di condivisione delle informazioni. L’informazione, la cultura, la conoscenza e la condivisione delle informazioni sono l’unico modo per portare avanti una vittoria su queste patologie che sono sempre tante, rare ma molto complicate" ha spiegato Prassede Salutari, Dipartimento Oncologico Ematologico UOC Ematologia Clinica ASL Pescara presso cui è stato preparato il Pdta per le microangiopatie trombotiche.

"Serve la rete per omogeneizzare le cure, è perciò importante non soltanto un approccio multidisciplinare per i pazienti affetti da malattie rare, ma è importante creare anche delle reti tra i centri di riferimento nazionale" è stato l’appello di Marika Bartolucci, Referente Associazione Famiglie SMA Marche.

"Le problematiche del paziente con ipertensione polmonare arrivano quando è stata fatta diagnosi di malattia rara. Si domanda “chi mi prende in carico? quanto costa il farmaco? Farmaco equivalente oppure no?” E gli ausili sono disponibili?”. Ogni regione fa da sé ma bisogna andare oltre al concetto di regionalismo quando si parla di malattie rare, perché queste malattie devono essere affrontate con un approccio di tipo nazionalistico" ha spiegato Vittorio Vivenzio, Vicepresidente AMIP.

A fare diagnosi di malattia rara sono soprattutto gli specialisti, 8 casi su 10, mentre il medico di medicina generale ipotizza una malattia rara solamente nel 4,2% dei casi, nel caso dei pediatri è molti di più, il 17%. Anche quando la diagnosi viene effettuata da un centro di riferimento spesso capita che sia il paziente stesso che funge da raccordo con il proprio medico, che riporta i contenuti delle comunicazioni e pone domande su prognosi e prospettive terapeutiche ai quali i medici non sanno rispondere per una non adeguata formazione.

"Mancano delle informazioni e strumenti utili per aiutare il medico di famiglia nella formazione e nel lavoro quotidiano con i pazienti e questo rende difficile una efficace presa in carico del paziente. Andrebbero colmate le carenze di tipo informativo, quindi sapere quali sono le norme vigenti, quali sono i centri di riferimento locali o nazionali, quali sono i diritti alle esenzioni del ticket, e le carenze di tipo formativo, il medico di famiglia cioè dovrebbe essere formato in modo tale da poter riconoscere il più precocemente possibile questo tipo di pazienti e quindi indirizzarli immediatamente nel centri specialisti appositi" ha spiegato Dario Bartolucci, Presidente Regionale SIMG Marche.

"La diagnosi rappresenta ancora un problema per le malattie rare ed è su questo che bisogna lavorare attraverso l’informazione e la condivisione delle informazioni. Le aree da sviluppare ancora sono quella della raccolta epidemiologica, fondamentale per valutare gli interventi di sanità pubblica, e della correlazione delle reti di screening e di diagnosi" ha concluso Paolo Salerno, Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità.

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