Malattie rare: 'Cacciatori di arcobaleno' per aiutare bimbi con Hlh

Si chiama linfoistiocitosi emofagocitica (Hlh) e in Italia colpisce circa 10 bambini ogni anno, solitamente nei primi 2 anni di vita. Nel mondo questa malattia colpisce un bambino ogni 50 mila nuovi nati. Una malattia rara del sistema immunitario che, in assenza di trattamento, porta alla morte in poche settimane dall'esordio. Al momento non esistono terapie specifiche e i centri di riferimento per la diagnosi e il trattamento della malattia sono ancora pochi. A sostegno dei piccoli colpiti da Hlh e delle loro famiglie arriva oggi il progetto 'Cacciatori di arcobaleno. Oltre la tempesta', una campagna di informazione e sensibilizzazione promossa da Sobi Italia, azienda biofarmaceutica impegnata nelle malattie rare, Aile Onlus (Associazione italiana linfoistiocitosi emofagocitica) e Airi Onlus (Associazione italiana per la ricerca sulle istiocitosi). La campagna si avvale anche della collaborazione scientifica di Aieop (Associazione italiana di ematologia e oncologia pediatrica).

"Tante le attività e gli strumenti del progetto - sottolineano i promotori - Il sito web www.cacciatoridiarcobaleno.it offre informazioni sulla malattia e ospita la striscia a fumetti con protagonista Spunky, un simpatico coniglietto bianco con uno strumento magico, il suo arcobaleno, che lo aiuta a superare ogni difficoltà. 'Le avventure di Spunky' sono storie illustrate per grandi e piccini, che si ispirano alla magia che ogni arcobaleno porta con sé e vogliono trasmettere un messaggio di forza, positività e superamento delle tempeste che la vita ci pone davanti".

L'arcobaleno è anche protagonista su Instagram del social media challenge #ilmioarcobaleno. "Una catena di solidarietà che si apre oggi e a cui tutti possono partecipare. Per dare il proprio contributo, basta condividere sul proprio profilo la foto di un arcobaleno con hashtag #ilmioarcobaleno - prosegue la nota delle associazioni - Tutti gli scatti saranno raccolti in una galleria sul sito web della campagna e azioneranno l'asticella dell'arcobalenometro, un barometro di solidarietà visibile nella home page".

"Quando l'arcobalenometro raggiungerà il livello massimo, la campagna, grazie al contributo di Sobi, metterà a disposizione di Aile Onlus e Airi Onlus un servizio per le famiglie che affrontano la tempesta dell'Hlh: la possibilità di disporre di appartamenti del network Airbnb in prossimità dei centri di riferimento per il trattamento della malattia. Un supporto utile - continuano i promotori - affinché i genitori dei piccoli possano star loro vicino durante le diversi fasi della malattia: dal Day hospital, agli esami e controlli, all'eventuale periodo di ricovero ospedaliero, che spesso avviene lontano dalla città di residenza. Un aiuto concreto, che solleva le famiglie sia dall'incombenza di dover trovare un alloggio adeguato, sia dal peso economico legato ai costi dell'affitto, in un momento in cui per la famiglia la 'normalità' viene annullata dalla malattia".

"Una diagnosi di Hlh scatena una terribile tempesta che investe tutta la famiglia. Una tempesta in cui ci si sente soli, perché l'Hlh è rara e colpisce 1 bambino su 50 mila nuovi nati ogni anno - spiega Ugo Ricciardi, presidente Aile Onlus - Ci si sente disorientati; la terapia è ferma ai risultati di 15 anni fa e solo le strutture ospedaliere altamente specializzate riescono a diagnosticare in tempi rapidi questa malattia. Per questo l'impegno di Aile Onlus è rivolto a sostenere la ricerca scientifica e a offrire alle famiglie una rete di informazioni e sostegno. Ci auguriamo che questo progetto possa contribuire a diffondere maggiormente la conoscenza della malattia e ad allargare la rete di supporto, così che le famiglie si sentano meno sole".

L'Hlh è legata alla proliferazione incontrollata dei macrofagi, globuli bianchi che difendono l'organismo da agenti estranei, e a livello cellulare scatena nei piccoli pazienti una vera e propria tempesta, chiamata tempesta citochinica. "I bambini affetti da questa patologia devono essere tempestivamente diagnosticati e altrettanto celermente trattati, per evitare il verificarsi di situazioni pericolose per la vita - spiega Franco Locatelli, direttore del dipartimento di Onco-ematologia e Terapia cellulare e genica all'Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma - Fino a pochi anni fa, il trattamento della condizione consisteva in una somministrazione combinata di farmaci immunosoppressori e chemioterapici, il cui obiettivo è quello di bloccare l'iperinfiammazione e permettere di sottoporre il bambino a trapianto allogenico (da donatore sano) di cellule staminali emopoietiche, unica cura per questa malattia".

"La ricerca ha fatto recentemente passi avanti - ricorda Locatelli - e oggi sono allo studio molecole in grado di neutralizzare selettivamente l'interferone gamma, molecola chiave nella patogenesi della malattia, evitando gli effetti citotossici e mielosoppressivi della terapia standard. E' prevedibile che l'introduzione di terapie mirate permetterà di migliorare la gestione terapeutica di questi pazienti, così da creare le condizioni più favorevoli per una buona riuscita del trapianto e per la guarigione definitiva".

La tempesta, quindi, è simbolo del difficile percorso che i pazienti e le loro famiglie si trovano di fronte. Contro la tempesta dell'Hlh, l'arcobaleno rappresenta la solidarietà e la lotta alla malattia. "I piccoli e le loro famiglie non sono soli, insieme a loro i cacciatori di arcobaleno sono tanti: dai medici, ai ricercatori, alle associazioni e tutto il personale sanitario, che ogni giorno si impegnano nella lotta contro questa malattia", commenta Elena Sieni, responsabile del Centro di riferimento nazionale per le istiocitosi presso il dipartimento di Ematologia e Oncologia pediatrica dell'Azienda ospedaliera universitaria A. Meyer, Firenze, e coordinatrice del Gruppo di lavoro delle istiocitosi di Aieop.

E' d'accordo Marisa De Carli, presidente Airi Onlus: "Essere cacciatori di arcobaleno significa innanzitutto conoscere la malattia e impegnarsi per trovare soluzioni concrete, a sostegno dei piccoli colpiti da Hlh e delle loro famiglie. Oggi l'Hlh non è ancora perfettamente conosciuta dalle persone e questo crea un senso di isolamento. Siamo felici - dice De Carli - di promuovere questo progetto, perché parlare di Hlh è il primo passo per sostenere chi affronta il duro percorso della diagnosi e del trattamento. In Airi Onlus siamo convinti che la lotta all'Hlh passi da due principali binari di azione, l'informazione e la ricerca scientifica, e ci impegnamo ogni giorno, sul campo, per essere cacciatori di arcobaleno, insieme ai piccoli e alle loro famiglie".

Le avventure di Spunky e la campagna di informazione 'Cacciatori di arcobaleno. Oltre la tempesta' prendono il via oggi e continueranno nel 2020, per sostenere le famiglie di bambini colpiti dalla malattia. "Quando si opera nel campo delle malattie rare, si sente un senso di responsabilità e urgenza particolari. Nel caso dell'Hlh tutto questo è amplificato, perché nel 70% dei casi si manifesta entro i primi 2 anni di vita di vita e, se non trattata tempestivamente, può essere fatale in pochissimo tempo - chiude Sergio Lai, general manager Sobi Italia - La tempesta citochinica tipica della malattia coinvolge metaforicamente tutta la famiglia: un lungo percorso di ospedalizzazione e trattamento, per arrivare al trapianto. Come azienda vogliamo mettere in campo tutta la nostra forza rara, per portare soluzioni che aiutino i piccoli pazienti e le loro famiglie a superare al meglio questa tempesta e catturare il loro arcobaleno".