E' efficace e sicura la terapia genica contro la leucodistrofia metacromatica (Mld), una malattia neurodegenerativa rara nota alle cronache per aver ucciso Sofia, tra i bimbi simbolo del caso Stamina. 'The Lancet' pubblica i primi risultati a lungo termine del trattamento su 29 bambini, decretando che "la terapia genica ha il potenziale di cambiare la storia clinica" di questi pazienti. Lo studio è coordinato da Alessandro Aiuti, vice-direttore dell'Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (Sr-Tiget) di Milano e professore ordinario di pediatria all'università Vita-Salute San Raffaele, e conferma l'importanza dello screening neonatale per una diagnosi ultraprecoce della Mld, oggi curabile prima che si manifesti 'correggendo' dentro il Dna il difetto genetico che la causa.
La ricerca è stata condotta grazie all'alleanza strategica tra Fondazione Telethon, Irccs ospedale San Raffaele e Orchard Therapeutics che produce il farmaco Libmeldy*, frutto di oltre 20 anni di lavoro del Sr-Tiget. Lo studio è stato coordinato sino alla fine del 2015 da Alessandra Biffi, attualmente ordinaria di pediatria e direttore della Divisione di Oncoematologia pediatrica dell'università degli Studi di Padova, che insieme a Luigi Naldini, direttore Sr-Tiget, ha contribuito allo sviluppo originale della terapia. Hanno collaboratori anche altri ospedali e istituti italiani, tra cui l'università degli Studi di Perugia per le analisi biochimiche.
"Su 29 pazienti trattati, 25 hanno avuto un percorso di sviluppo sia fisico sia cognitivo del tutto simile a quello di bambini sani o hanno mostrato un rallentamento nella progressione del danno rispetto a quanto atteso - riferiscono Francesca Fumagalli e Valeria Calbi, rispettivamente neurologa ed ematologa presso l'Unità di Ricerca clinica di Sr-Tiget e prime autrici dello studio - La terapia si è dimostrata ben tollerata e gli effetti collaterali più importanti sono stati collegati al trattamento chemioterapico che precede l'infusione delle cellule corrette". La maggior parte dei pazienti sono stati trattati prima che la malattia si manifestasse e hanno mostrato appunto "uno sviluppo fisico e cognitivo in linea con quelli dei bambini sani", precisano dal Sr-Ttiget. "Purtroppo due pazienti trattati, i cui sintomi si erano manifestati prima della somministrazione della terapia, sono deceduti a causa della progressione della malattia". (segue)
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