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Malattie rare: endocrinologia, il punto a Roma su ricerca e cura

24 febbraio 2014 | 13.05
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Roma, 24 feb. (Adnkronos Salute) - Il punto sulla ricerca farmacologica dedicata alle malattie rare in campo endocrino-metabolico. Per celebrare la Giornata internazionale delle malattie rare, il 26 febbraio si terrà a Roma, nel Palazzo dell'Informazione (piazza Mastai 9), un evento organizzato dalla Fondazione italiana sulla ricerca delle malattie ossee (Firmo) in collaborazione con la Società italiana di endocrinologia (Sie), sul tema 'Le nuove scoperte per la cura delle malattie orfane in endocrinologia'.

Che le malattie 'rare' siano 'tante' (oltre 6.000) non è una novità, ma che l'endocrinologo clinico sia per le sue conoscenze in campo endocrino-metabolico un attore importante non è il comune pensare. Le ghiandole endocrine sono numerose e per ognuna sono noti disordini congeniti da eccessiva funzione, da ridotta funzione o tumorali. L'endocrinologo è anche specialista nel metabolismo e i 'metabolismi' sono numerosi, quello degli zuccheri, quello dei minerali, quello dell'acqua, quello delle proteine e quello dei lipidi. Questo dà la dimensione dell'importante ruolo che l'endocrinologo clinico ha nella gestione delle patologie rare. Così l'endocrinologo clinico si trova a trattare circa 500 malattie rare. Un numero impressionante.

La giornata vedrà il coinvolgimento di 5 esperti italiani e stranieri (Massimo Santoro, Annamaria Colao, Lars Raynmark, Nick Bishop e Bruno Bembi), a presentare la storia della scoperta di nuovi farmaci orfani utili a curare 5 malattie endocrino-metaboliche rare che 'orfane' non saranno più: il carcinoma midollare della tiroide, la malattia di Cushing, l'ipoparatiroidismo, la ipofosfatasia e la malattia di Gaucher. (segue)

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