Adnkronos Salute) - Grazie a una coppia di gemelli scoperto dai ricercatori dell'Idi Irccs di Roma un meccanismo molecolare che influenza il decorso dell'epidermolisi bollosa distrofica, una grave malattia rara di origine genetica. Estrema fragilità cutanea, difficile processo di riparazione delle ferite e predisposizione a sviluppare tumori cutanei sono caratteristiche di questa patologia rara. L'importante risultato, descritto su 'Human Molecular Genetics', è stato messo a segno dallo staff del Laboratorio di Biologia Molecolare Idi diretto da Giovanna Zambruno, attraverso l'analisi genetica di una coppia di gemelli omozigoti, entrambi affetti da epidermolisi bollosa distrofica, ma con segni clinici diversi. I ricercatori, coordinati da Daniele Castiglia e Teresa Odorisio, sono riusciti a isolare un gruppo di geni modificatori in grado di incidere sulla gravità e sul decorso clinico della malattia. In particolare, lo studio si è concentrato su una proteina, la decorina, presente in misura diversa nei due gemelli, in grado di contrastare l'attività del Fattore di crescita Tgf-beta, tra i maggiori responsabili delle complicazioni cliniche nell'epidermolisi bollosa. I ricercatori hanno quindi identificato la decorina quale potenziale agente terapeutico nel trattamento di questa grave patologia genetica. Un risultato raggiunto anche grazie al sostegno dell'Associazione Internazionale per la Ricerca sull'Epidermolisi bollosa (www.debra-international.org) e del ministero della Salute. "I ricercatori dell'Istituto dermopatico dell'Immacolata hanno conseguito un importante risultato - commenta Maurizio C. Capogrossi, direttore scientifico dell'Idi Irccs - a testimonianza della costante integrazione tra attività clinica e attività di ricerca, elemento che da sempre contraddistingue la nostra identità di Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico". "Questo risultato - conclude Capogrossi - è una tappa importante verso il generale miglioramento dell'assistenza clinica ai pazienti affetti da malattie rare, e apre la strada all'individuazione di terapie nuove e sempre più efficaci". Da diversi anni all'Idi è presente un Centro clinico per le Genodermatosi nello specifico un ambulatorio dedicato alle malattie dermatologiche di origine genetica. Attraverso l'ambulatorio, che opera con una cadenza settimanale, i medici e provvedono a fornire a ciascun paziente un'accurata programmazione dell’iter diagnostico/terapeutico, sia in fase di accoglienza che nei successivi controlli. L'Istituto, inoltre, offre ai pazienti test di diagnostica avanzata per numerose malattie cutanee rare, incluse le epidermolisi bollose ereditarie. Grazie alla sua vasta e consolidata competenza, l'Istituto è stato riconosciuto dalla Regione Lazio come Centro accreditato della rete regionale delle malattie rare.
