Roma, 19 mar. -(Adnkronos Salute) - Scoperto dai ricercatori dell'Idi Irccs di Roma, grazie a una coppia di gemelli, un meccanismo molecolare che influenza il decorso dell'epidermolisi bollosa distrofica, una grave malattia rara di origine genetica. Estrema fragilità cutanea, difficile processo di riparazione delle ferite e predisposizione a sviluppare tumori cutanei sono caratteristiche di questa patologia rara.
L'importante risultato, descritto su 'Human Molecular Genetics', è stato messo a segno dallo staff del Laboratorio di Biologia Molecolare Idi diretto da Giovanna Zambruno, attraverso l'analisi genetica di una coppia di gemelli omozigoti, entrambi affetti da epidermolisi bollosa distrofica, ma con segni clinici diversi. I ricercatori, coordinati da Daniele Castiglia e Teresa Odorisio, sono riusciti a isolare un gruppo di geni modificatori in grado di incidere sulla gravità e sul decorso clinico della malattia. In particolare, lo studio si è concentrato su una proteina, la decorina, presente in misura diversa nei due gemelli, in grado di contrastare l'attività del Fattore di crescita Tgf-beta, tra i maggiori responsabili delle complicazioni cliniche nell'epidermolisi bollosa.
I ricercatori hanno quindi identificato la decorina quale potenziale agente terapeutico nel trattamento di questa grave patologia genetica. Un risultato raggiunto anche grazie al sostegno dell'Associazione Internazionale per la Ricerca sull'Epidermolisi bollosa (www.debra-international.org) e del ministero della Salute. (segue)
