Roma, 24 feb (Adnkronos Salute) - Sono circa circa 110mila i casi di malattie rare segnalati in Italia, per 485 patologie, secondo i dati del Registro nazionale delle malattie rare dell'Istituto superiore di Sanità. Le cifre indicano anche che è aumentata la copertura della sorveglianza sul territorio nazionale di circa dodici volte negli ultimi dieci anni.
Nel Registro, nato per stimare la prevalenza e l’incidenza delle diverse malattie rare, oltre che per comprendere la loro distribuzione e caratterizzazione, il gruppo di patologie più segnalato sono le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso con una percentuale del 26%; a cui seguono le malformazioni congenite (19,7%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e i difetti immunitari (17,4%) e le malattie del sangue e degli organi ematopoietici (16,6%). Infine, si trovano rappresentate con le più basse percentuali le diagnosi delle 'Malattie dell’apparato genito-urinario' e delle 'Malattie infettive e parassitarie' (0,6%), delle 'Condizioni premorbose di origine perinatale' (0,1%) e dei 'Sintomi, segni e stati morbosi mal definiti' (0,01%).
Secondo i dati del registro, sebbene il 40% delle segnalazioni riguardino la fascia tra i 30 e i 59 anni, in proporzione, la più larga fetta di queste malattie colpisce i bambini poiché la fascia pediatrica (0-14 anni) è rappresentata in oltre il 20% delle segnalazioni. Analizzando i dati per classe di età, il 20,5% dei casi sono in età pediatrica (0-14 anni), e circa il 20% delle segnalazioni riguarda invece persone che hanno più di 60 anni. Ad oggi, circa 58 milioni di cittadini (pari al 98% della popolazione totale) vivono in aree coperte dall'attività dei Registri regionali.
La copertura geografica del sistema di sorveglianza è andata aumentando nel tempo passando da 8% nel 2001, anno di istituzione del Registro nazionale, al 98% nel 2012, man mano che le regioni e le province istituivano i registri locali di malattie rare.
"Si tratta di dati molto importanti e molto complessi da costruire, intanto per la natura di queste patologie che stentano ad essere identificate - afferma Domenica Taruscio, direttore del Centro nazionale malattie rare dell’Iss - e poi perché l’istituzione dei diversi Registri locali che ci ha permesso di avere un estesa copertura sul territorio nazionale si è sviluppata negli ultimi dieci anni e con non poche difficoltà".
"Si tratta di un risultato di cui andiamo particolarmente orgogliosi, ma si può fare ancora di più - conclude Taruscio - attualmente il Registro sorveglia solo quelle per le quali è previsto la gratuità dell'assistenza da parte dello Servizio sanitario nazionale. Proprio per comprendere meglio la natura di queste complesse e poco conosciute patologie sarebbe auspicabile estendere la sorveglianza a tutto l'universo delle malattie rare".
