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Malattie rare, ok europeo a trattamento iperossaluria primitiva di tipo 1

23 novembre 2020 | 14.41
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Roma, 23 nov. (Adnkronos Salute)

La Commissione europea ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio di Oxlumo* (lumasiran), un agente terapeutico Rna Interference (Rnai), per il trattamento dell'iperossaluria primaria di tipo 1 (Ph1) in tutte le fasce d'età. Lo annuncia Alnylam Pharmaceuticals, ricordando che la Ph1 è una malattia orfana ultra-rara (con un incidenza approssimativamente di 1/100.000 nati vivi e una prevalenza di 1-3 per milione) causata da un difetto congenito del metabolismo tale da determinare un aumento della produzione epatica endogena di ossalato, che compromette la funzionalità del midollo osseo, oltre a provocare fratture, aritmie, miocardite, atrofia ottica e neuropatie.

Di solito la diagnosi di ipersossaluria primitiva di tipo 1 (PH1) avviene mediante l’analisi delle urine, che mostrano elevati livelli di ossalato di calcio. Se non diagnosticata per tempo - ricorda una nota dell'azienda - questa patologia può portare all’insufficienza renale, anche nei primi mesi di vita, e deteriorare le funzionalità dei reni in maniera definitiva, fino al quadro di nefropatia allo stadio terminale (Esrd), potenzialmente fatale, e a altre complicanze sistemiche. Le attuali opzioni di trattamento sono molto limitate e comprendono terapie di supporto come l’iperidratazione, inibitori della cristallizzazione per ridurre l’accumulo dell’ossalato nei tessuti e la dialisi renale a regime intensivo.

Il trattamento d’elezione è costituito dal trapianto combinato di fegato e rene, soprattutto nei bambini. Il trapianto renale, da solo, non è in grado di correggere il difetto metabolico, che ricorre dopo il trapianto. Sebbene una piccola minoranza di pazienti risponda alla terapia con vitamina B6, non esistono terapie farmacologiche approvate per la Ph1.

L'approvazione di Oxlumo rappresenta "una svolta", prosegue la nota, dettagliando che il trattamento viene somministrato con iniezione sottocutanea una volta al mese per tre mesi e, successivamente, una volta al trimestre, a un dosaggio basato sul peso corporeo effettivo del paziente.

L’Rna Interference è un meccanismo di silenziamento genico che rappresenta, oggi, una delle frontiere più promettenti e in rapido avanzamento nel campo della biologia e dello sviluppo dei farmaci, ed è frutto di una ricerca scientifica insignita del Nobel per la Fisiologia e la Medicina nel 2006.

"Fino a poco tempo fa le uniche opzioni di trattamento disponibili erano il trapianto combinato di fegato e rene, in combinazione con la vitamina B6 che rallenta l'insufficienza renale in un numero limitato di pazienti sensibili", dichiara Sally-Anne Hulton, Consultant paediatric nephrologist al Birmingham Women's and Children's Hospital Nhs Trust (Uk). "Per la prima volta, lumasiran offre a chi tratta i bambini e gli adulti affetti da Ph1 una nuova opzione terapeutica che consente di affrontare la causa di questa malattia alla radice e di prevenire la produzione di ossalato. I dati mostrano riduzioni significative e durature dell'ossalato urinario e plasmatico con un profilo di sicurezza e tollerabilità incoraggiante, che ci fa sperare di poter migliorare la cura di questi pazienti", conclude.

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