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Malattie rare: sindrome Cushing, aumento peso improvviso la spia

08 aprile 2014 | 19.43
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Roma, 8 apr (Adnkronos Salute) - Aumento di peso improvviso, problemi ormonali, irsutismo e perdita dei capelli potrebbero essere sintomo di una rara patologia dovuta all'eccesso di cortisolo nel sangue. Nel 90% dei casi questa rara sindrome è dovuta a un piccolo tumore ipofisario. Si tratta della Sindrome di Cushing, di cui oggi ricorre la giornata mondiale, dedicata alla promozione della conoscenza di questa patologia che spesso passa inosservata e che ancora non è stata inserita nella lista delle malattie rare riconosciute dal ministero della Salute.

"Colpisce generalmente giovani donne tra i 20 e i 30 anni – spiega ad Osservatorio Malattie Rare Annamaria Colao, professore di Endocrinologia del Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia dell'università Federico II di Napoli – che come principale sintomatologia presentano un aumento di peso caratteristico: il grasso corporeo aumenta sulla linea dell'ombelico, sul volto e dietro il collo. Unitamente all'aumento di peso le pazienti presentano un assottigliamento di gambe e braccia. Nei casi più gravi la Sindrome si accompagna poi a diabete e ipertensione".

"In genere le pazienti notano questi cambiamenti e si rivolgono abbastanza presto al medico. Il problema è che non tutti gli endocrinologi pensano immediatamente a questa patologia. Quando c’è il sospetto clinico e il paziente viene indirizzato a centri esperti la diagnosi si ottiene in tempi rapidi. Una volta individuato il tumore esso deve essere eliminato da un neurochirurgo specializzato. Quando però il medico non conosce la patologia il paziente può dover attendere anche 5 anni per la diagnosi, con il rischio di aggravare la situazione. Per questo è necessario fare informazione su questa rara malattia". La mancata diagnosi di questa patologia può trasformarsi in un vero e proprio calvario, come nel caso di Giusy, paziente padovana che ha raccontato a Osservatorio Malattie Rare la sua storia, iniziata negli anni '80, quando ancora la patologia era quasi completamente ignorata. (segue)

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