Milano, 16 apr. (Adnkronos Salute) - Da 'cecchini' con il compito di difendere l'organismo, a soldati ribelli che disertano e iniziano a combattere i tessuti che dovrebbero proteggere. E' la metamorfosi alla base della istiocitosi di Erdheim-Chester, malattia rara sulle cui cause ora ha fatto luce uno studio dell'Irccs San Raffaele di Milano, scoprendo una mutazione genetica associata alla patologia. Lo studio, guidato da Lorenzo Dagna, coordinatore d'Area per l'Immunologia clinica del San Raffaele, e condotto in collaborazione con l'Unità di Anatomia patologica diretta da Claudio Doglioni, è stato finanziato dal ministero della Salute e anticipato online sugli 'Annals of the Rheumatic Diseases'.
La malattia di Erdheim-Chester - spiegano dall'Istituto di via Olgettina - è una forma molto rara di istiocitosi, una patologia in cui alcune cellule del sistema immunitario (gli istiociti) invadono i tessuti dell'organismo danneggiandoli e provocando sintomi diversi a seconda dell'organo colpito: da dolori ossei a danni ai reni o al cuore, a problemi al sistema nervoso centrale. Medici e ricercatori del San Raffaele hanno dimostrato per la prima volta che tutti i pazienti con malattia di Erdheim-Chester presentano una specifica mutazione in un gene, chiamato Braf, direttamente responsabile della malattia. La mutazione, infatti, attiva nelle cellule malate meccanismi molecolari che scatenano il processo infiammatorio incontrollato che danneggia le strutture circostanti. Lo studio "apre la strada a nuovi trattamenti - sperano gli autori - mediante l'impiego di farmaci in grado di bloccare gli effetti della mutazione genetica e quindi di curare in modo mirato il difetto alla base della malattia, arrestandone lo sviluppo e determinandone la regressione". (segue)
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