(Adnkronos Salute) - Oltre 400 genetisti da tutti Italia a confronto sul futuro delle mappe del Dna, 'bussola' per orientare la medicina verso un approccio sempre più personalizzato. E' in programma giovedì e venerdì 30 e 31 ottobre a Bologna, nell'Aula magna Santa Lucia dell'università, il convegno della Società italiana di genetica umana (Sigu) dedicato a un tema caldo della genetica medica: il sequenziamento di nuova generazione (Next generation sequencing, Ngs). Gli specialisti discuteranno dei diversi aspetti sia applicativi che di ricerca, per approvare un documento preparato da una commissione appositamente nominata dal Consiglio direttivo Sigu.
Il panel ha lavorato con l'obiettivo di "uniformare l'applicazione di questa metodica in ambito clinico/diagnostico nell'intero territorio nazionale - spiega la società scientifica - e per un riconoscimento ufficiale nell'ambito del sistema sanitario nazionale". "Il sequenziamento del Dna tramite Ngs - sottolinea la Sigu - è un tema molto sentito dalla comunità dei genetisti, ma anche dal pubblico e dai pazienti perché ha cambiato l'approccio al percorso diagnostico delle malattie genetiche e sta entrando anche in molti altri settori della medicina e in particolare nell'oncologia. Questa metodica consente di analizzare contemporaneamente tanti geni nello stesso individuo, abbattendo tempi e costi della diagnosi genetica; può addirittura permettere di analizzare l'intera porzione codificante del nostro genoma (praticamente tutti i nostri geni, cioè l''esoma') nei pazienti con malattia genetica che rimangono senza una diagnosi, così da arrivare a identificare il difetto molecolare alla base della loro patologia".
"Tuttavia - precisa la Sigu - se da una parte il sequenziamento dell'esoma ha permesso di stabilire una diagnosi molecolare in circa il 25% dei pazienti colpiti da malattie genetiche fino ad oggi non diagnosticate, dall'altra l'applicazione di questa metodica ha aperto nuove problematiche su temi molto delicati, che hanno implicazioni sanitarie ed etiche, quali la gestione dei cosiddetti 'risultati inattesi' (l'identificazione cioè di caratteristiche genetiche potenzialmente dannose che però non sono legate alla malattia per la quale era richiesta l'indagine) e che, se non gestiti in modo adeguato, possono danneggiare il paziente per gli aspetti psicosociali che ne possono derivare".
Il convegno si divide in due parti: nella prima i gruppi di lavoro della Sigu condivideranno le problematiche relative al sequenziamento di nuova generazione nel proprio campo di interesse (dalla genetica oncologica alla genetica clinica, dalla genetica molecolare a quella forense, dalla citogenetica fino alla farmacogenetica) - riferisce una nota - mentre nella seconda parte, oltre alla presentazione del documento, verranno riportati i risultati dell'esperienza di ricercatori italiani che hanno applicato il sequenziamento di nuova generazione in ambito di ricerca e di diagnostica.
