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Medicina: 60 mila italiani con rene policistico, simposio a Milano

16 maggio 2014 | 13.05
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Milano, 16 mag.(Adnkronos Salute) - Un incontro per presentare i dati di un progetto di ricerca relativo al rene policistico. E' il simposio nazionale 'Focus on. Il rene policistico e le sue manifestazioni', organizzato con il patrocinio non condizionato dell'Associazione italiana rene policitistico (Airp) onlus e che avrà luogo il 17 maggio al Ramada Plaza di Milano. La giornata offrirà l'occasione di discutere sulla malattia del rene policistico autosomico dominante (autosomal dominant polycystic kidney disease - Adpkd), con momenti di confronto tra i pazienti, le loro famiglie e i medici specialisti al termine di ogni sessione, con l'obiettivo di sensibilizzare l'opinione pubblica e la stessa comunità scientifica.

Il rene policistico dell’adulto è una malattia ereditaria, multi-organo, ad esordio tardivo, caratterizzata in primo luogo dalla formazione di cisti in entrambi i reni. Si tratta di una delle malattie genetiche più comuni, che colpisce circa 60.000 persone in Italia. "In Lombardia si stima che siano circa 10.000 i pazienti con rene policistico – afferma Piergiorgio Messa, direttore Uoc di Nefrologia, dialisi e trapianto renale, Fondazione Irccs Ca' Granda, ospedale Maggiore di Milano – se si tiene conto di una prevalenza media nell’ordine di 1 persona affetta ogni 1000 abitanti". In occasione dell’evento, Alessandra Boletta, direttore della divisione di Genetica e biologia cellulare e capo unità basi molecolari di Pkd all’Irccs ospedale San Raffaele di Milano, terrà la lectio magistralis 'Identificazione di disfunzioni metaboliche nel rene policistico: nuove opportunità terapeutiche', presentando così il progetto di ricerca sostenuto da Airp e illustrandone alcuni risultati preliminari.

"A marzo del 2013 la rivista scientifica 'Nature medicine' ha pubblicato i risultati di uno studio condotto dalla nostra struttura - afferma Boletta - Il lavoro ci ha permesso di scoprire un meccanismo biologico fondamentale alla base del rene policistico, dimostrando che il difetto genetico in uno dei due geni associati alla malattia, Pkd1, causa della patologia nell’85% dei casi, si traduce in un'alterazione del metabolismo degli zuccheri e che questo meccanismo difettoso potrebbe rappresentare un interessante bersaglio terapeutico". Grazie anche al supporto di Airp, che ha adottato il progetto ad inizio del 2013, lo studio potrà proseguire per tre anni. "Lavorando sempre su modelli animali – prosegue Boletta – il supporto di Airp ci permette di proseguire con test più accurati, simulando modelli sempre più simili alla malattia nell’uomo. I risultati preliminari di questa fase del progetto – conclude Boletta – che saranno presentati durante il simposio di Milano, sono molto incoraggianti". (segue)

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