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Prima diagnosi a 70 anni per donna con patologia Fabry

21 febbraio 2019 | 17.28
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Il dolore alle mani e allo stomaco la perseguitava da anni. Sintomi che avevano portato i medici a pensare a endometriosi, depressione o altre patologie. "Così per questa paziente la diagnosi di malattia di Fabry è arrivata solo a 70 anni. Un caso estremo, forse. Ma ancora oggi le persone con una malattia rara si trovano ad affrontare un importante ritardo nella diagnosi, in media di 5-7 anni da quando si manifestano i primi sintomi". Lo ha spiegato Maurizio Scarpa, direttore del Centro di coordinamento regionale malattie rare del Friuli Venezia Giulia, nel suo intervento alla IV edizione del corso 'Raccontare la 'rarità', malattie rare, pazienti e media', che si tiene al Palazzo dell'Informazione.

"Abbiamo fatto una diagnosi enzimatica nel nostro centro a Udine, e a breve la paziente inizierà la terapia. Certo, questo è un caso estremo: la signora è stata curata per decenni per altri disturbi, anche di tipo psicologico. Ma le patologie rare scontano ancora oggi un ritardo diagnostico", aggiunge. Si tratta di un gruppo di circa 7000 patologie, che colpiscono un bimbo su 800 nati, nell'80% dei casi di origine genetica. I sintomi spesso sono sfumati, che possono variare molto nel caso di problemi severi o lievi, tanto da costituire un rebus per gli stessi medici.

"Ascoltare di più le famiglie aiuterebbe a contrastare il problema del ritardo diagnostico: spesso i genitori notano che qualcosa non va anni prima dello stesso medico", spiega Scarpa. Ebbene, il consiglio è quello di non sottovalutare le parole di una mamma o un papà preoccupati. "Ad esempio, nel caso della malattia di Fabry, una rara malattia da accumulo lisosomiale, i bambini hanno una intolleranza al caldo, tanto che in estate si lamentano perché non riescono a camminare sulla sabbia. Un problema che può essere scambiato per un capriccio, ma non lo è". L'ascolto attento può essere davvero la chiave per intercettare prima queste patologie.

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