Bari, 17 feb. (Adnkronos Salute) - Prosegue nel 2014 il ciclo di incontri dedicati al rene policistico con il patrocinio non condizionato di Airp Onlus (Associazione italiana rene policistico). Sabato 15 febbraio si è svolta a Bari un'intera giornata di discussione sulla malattia del rene policistico autosomico dominante (Adpkd), conclusa da una tavola rotonda con i pazienti e le loro famiglie volta a creare un momento di confronto sulla patologia. Attualmente la dialisi (8,2% i pazienti Adpkd in trattamento dialitico in Italia) e il trapianto d’organo rappresentano gli unici interventi terapeutici mirati a ritardare o fermare la malattia.
Il rene policistico dell'adulto è una malattia ereditaria, multi-organo, a esordio tardivo, caratterizzata in primo luogo dalla formazione di cisti in entrambi i reni. Si tratta di una delle malattie genetiche più comuni, che colpisce circa 60.000 persone in Italia e si stima riguardi circa 4.000 persone in Puglia (se si considera un’incidenza di 1 persona su 1.000). Trattandosi di una malattia ereditaria, ogni figlio di un genitore portatore di Adpkd ha una probabilità del 50% di ereditare la patologia. Nella letteratura scientifica, inoltre, inizia a evidenziarsi il fatto che l'espressione di malattia della forma dominante può essere presente anche in età pediatrica, in termini di difetto di concentrazione urinaria, ma soprattutto di incidenza significativa di ipertensione arteriosa.
"L'Adpkd rappresenta la principale causa genetica di insufficienza renale, oltre a presentare svariate manifestazioni renali ed extrarenali", afferma Loreto Gesualdo, professore ordinario di nefrologia all'Università degli studi di Bari e direttore della struttura complessa di nefrologia, dialisi e trapianto dell'Azienda ospedaliero-universitaria consorziale 'Policlinico' di Bari. "In Puglia il 6% dei pazienti in dialisi è affetto da rene policistico, in totale si tratta di 222 persone, e la malattia è presente nel 8% dei pazienti trapiantati, cioè 111 pazienti".
"Dopo un anno di grandi successi ma anche di difficoltà quotidiane, iniziamo il 2014 con l'intento di dare ancora più speranza ai nostri pazienti", afferma Luisa Sternfeld Pavia, Presidente di Airp Onlus. "L'iniziativa Road Show 2013-2014 rappresenta un'occasione importante di confronto con i pazienti, supportati dai nefrologi, fortemente voluta dalla nostra associazione per favorire la conoscenza di un tema molto delicato e di non facile comprensione, anche per chi ne soffre". Grazie all'acquisizione di un moderno strumento di Next Generation Sequencing (Ngs), infine, nell'immediato futuro i laboratori pugliesi potranno analizzare un numero maggiore di pazienti in tempi più brevi e con costi minori, con chiari vantaggi per i pazienti e per la pratica clinica.
