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Ricerca: gatto 'tartaruga' nel mirino per far luce su malattie cromosoma X

18 febbraio 2014 | 18.06
LETTURA: 3 minuti

Milano, 18 feb. (Adnkronos Salute) - (Embargo alle 20.00) - La strana livrea del gatto Calico o gatto 'tartaruga', così chiamato per le chiazze nere e arancioni che colorano il suo manto bianco, finisce nel mirino della scienza con l'obiettivo di migliorare in futuro la comprensione, la diagnosi e la terapia delle malattie genetiche legate a difetti del cromosoma X. Un team di studiosi dell'università della California di San Francisco presenta al 58esimo meeting annuale della Società di biofisica, in corso proprio nella città californiana, i risultati delle sue ricerche sul misterioso pelo del gatto 'a mosaico'.

Il segreto del manto di questo felino, quasi sempre una 'lei', sta proprio nel fatto che nelle sue cellule una delle due copie di cromosoma X (ereditate una dalla madre e una dal padre, come in tutti i mammiferi femmina) è presente in forma inattivata o 'silenziata'. L'ipotesi è che i gatti Calico abbiano un gene che codifica per il color arancio su uno dei due cromosomi X, e un gene del colore nero sull'altro. Quindi lo 'spegnimento' casuale di uno dei due cromosomi X nelle varie cellule si traduce nelle tipiche chiazze un po' nere e un po' arancioni. Finora, però, non è mai stato chiarito il meccanismo con cui il silenziamento di uno dei cromosomi X si verifica in modo diverso e 'random' nelle varie cellule.

Hanno cercato di vederci più chiaro Elizabeth Smith e colleghi dell'ateneo californiano, che utilizzando sofisticate tecniche di tomografia a raggi X sono riusciti per la prima volta a ottenere immagini tridimensionali ad alta risoluzione del Dna così com'è contenuto nella sua 'casa' naturale (il nucleo cellulare intatto) e a identificare al suo interno il cromosoma X inattivato, in numerose cellule diverse. "Scoprire come solo uno dei due cromosomi X venga inattivato - precisa Smith - aiuterà a spiegare più in generale il processo cosiddetto di controllo epigenetico, ossia come cambiamenti nell'attività dei geni possano essere ereditati senza che muti il codice genetico nel suo complesso". Fra le risposte che si potrebbero ottenere c'è anche quella a una domanda sull'obesità, e cioè "se e come caratteristiche di questo tipo vengano tramandate alle generazioni future".

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