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Ricerca: identificato nuovo gene che causa la Sla, studio italiano (2)

31 marzo 2014 | 10.21
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(Adnkronos Salute) - La scoperta è stata possibile grazie all'utilizzazione di nuove tecniche di sequenziamento dell'intero esoma (exome sequencing), cioè della parte del Dna che codifica per le proteine. La proteina Matrin3 è una proteina che lega il Dna e condivide domini strutturali con altre proteine che legano l'Rna, come Fus e Tdp43 che sono anch'esse implicate nella Sla. Lo studio è stato eseguito su 108 casi (32 italiani, raccolti dai centri Sla aderenti al consorzio Italsgen). Per accertare l'assenza di mutazioni in soggetti sani, il gene Matrin3 è stato poi sequenziato in circa 5.190 controlli sani, 1.242 dei quali italiani.

Tutti i dati di sequenza degli esomi ottenuti con questa ricerca sono stati resi di dominio pubblico per poter essere utilizzati da altri ricercatori in tutto il mondo per ulteriori ricerche. La scoperta di questo nuovo gene rappresenta pertanto una svolta fondamentale per la comprensione di questa terribile patologia ed offre prospettive per l'identificazione di terapie per il suo trattamento. La ricerca è stata finanziata per la parte italiana da Arisla, Fondazione italiana di ricerca per la Sla, nell'ambito del progetto Sardinials, dalla Fondazione Vialli e Mauro per la ricerca e lo sport Onlus, dalla Figc - Federazione italiana giuoco calcio, dal ministero della Salute e dalla Comunità europea nell'ambito del 7° Programma Quadro.

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