Una rara variante genetica, che interessa il 4% della popolazione, è associata a un maggiore rischio di ipertensione e di patologie cardiovascolari. Questa caratteristica potrebbe rappresentare un nuovo biomarcatore, capace di identificare precocemente le persone a rischio e potrebbe aprire le porte a nuove prospettive terapeutiche. Sono i risultati di una ricerca condotta dal Laboratorio di Fisiopatologia vascolare dell'Irccs Neuromed di Pozzilli (Is) e pubblicata sulla rivista 'Scientific Reports'. Al centro dello studio, svolto in collaborazione con l'Istituto Multimedica, il gene che codifica la proteina Bpifb4.
Questa proteina era già stata sotto i riflettori dello stesso gruppo di ricerca, che aveva individuato una particolare variante del gene, definita Lav (longevity associated variant), che prevale nelle persone dalla vita particolarmente lunga. Ora è stata scoperta la variante Rv (Rv- Bpifb4), che invece risulta avere un'azione negativa. Chi ha questo polimorfismo nel proprio codice genetico, fa sapere l'istituto di ricerca in una nota, è maggiormente esposto al rischio di ipertensione, con un conseguente aumento di patologie cardiovascolari. Risultati ottenuti confrontando pazienti ipertesi e persone sane. I portatori della variante Rv avevano una più alta pressione diastolica. Poi sono stati studiati vasi sanguigni isolati e, infine, sono stato impiegati modelli animali.
"Sia in laboratorio che nei modelli animali - spiega Carmine Vecchione, dell'Università di Salerno presso l'Irccs Neuromed di Pozzilli - abbiamo potuto vedere che, facendo esprimere il gene Rv - Bpifb4, utilizzando un vettore adenovirale, si osservava una disfunzione endoteliale. Lo stesso risultato lo abbiamo visto quando, sempre in laboratorio, abbiamo esposto alla proteina Rv alcuni vasi sanguigni umani (prelevati nel corso di normali interventi, come quello per l’asportazione delle vene varicose, ndr). Anche in questo caso la disfunzione endoteliale si è verificata".
L'endotelio, la superficie interna dei vasi sanguigni, non è solo una 'conduttura', spiegano i ricercatori. Ha un suo sistema di regolazione e svolge diverse funzioni che contribuiscono alla salute dell'intero sistema cardiovascolare. E' qui, si legge nella nota, che la proteina Bpifb4 svolge la sua azione.
"Questa proteina - dice Vecchione - si sta sempre più affermando come un elemento fondamentale per la salute dei vasi sanguigni. In particolare attraverso la regolazione del metabolismo dell'ossido nitrico, la più importante molecola protettiva della funzione vascolare. La variante che abbiamo ora scoperto potrà permettere di individuare persone geneticamente predisposte non solo all'ipertensione, ma anche a una minore efficacia dei farmaci usati per trattarla".
Un gene "dalla doppia faccia", viene definito dall'Istituto. Una sua variante contribuisce a una vita lunga e in salute. Un'altra, quella individuata nel lavoro, ha invece un effetto dannoso sul sistema cardiovascolare.
