Roma, 27 feb. (Adnkronos Salute) - (Embargo alle 20.00) - Un nuovo studio condotto da scienziati del Weill Cornell Medical College (Usa) mostra che la forma genetica più comune di ritardo mentale e autismo si verifica a causa di un meccanismo che 'spegne' il gene associato alla malattia. I risultati, pubblicati oggi su Science, mostrano anche che un farmaco che blocca questo meccanismo di silenziamento può prevenire la sindrome dell'X fragile, suggerendo che una terapia simile è possibile per altre 20 malattie.
La sindrome dell'X Fragile si verifica soprattutto nei ragazzi, causando disabilità intellettiva ma anche sintomi fisici, comportamentali ed emozionali. I ricercatori da più di due decenni sanno che il colpevole è una mutazione insolita caratterizzata dalla ripetizione di un particolare segmento del codice genetico, ma finora non era certo perché la presenza di un gran numero di queste ripetizioni - 200 o più - impostasse il processo della malattia. Gli studiosi l'hanno scoperto utilizzando cellule staminali da embrioni umani donati alla ricerca che sono risultati positivi per la sindrome X fragile. Secondo gli autori, in futuro "se a una donna incinta verrà detto che il suo feto è portatore della mutazione genetica che causa la sindrome X Fragile, potremmo potenzialmente intervenire e dare il farmaco durante la gestazione. Questo potrà ritardare o impedire il silenziamento del gene in questione".
