(Adnkronos Salute) - La storia di questa scoperta è iniziata con due fratelli, nati a distanza di anni, ma a cui nelle prime settimane di vita è stata diagnosticata un'insufficienza cardiaca. Uno ha subito un trapianto di cuore a tre mesi, l'altro a cinque mesi. Quando i patologi hanno esaminato i cuoricini danneggiati dopo l'espianto, hanno scoperto che le cellule del cuore dei neonati avevano continuato a dividersi, un processo che non doveva verificarsi alla loro età. Così il team ha indagato sulle anomalie che poteva spiegare il fenomeno, analizzandone il genoma. Un elemento balzava agli occhi degli studiosi: il gene Alms1 era presente in due copie anomale in ciascun fratellino.
I ricercatori della Johns Hopkins hanno contattato i colleghi dell'Hospital for Sick Children di Toronto, in Canada, che avevano rilevato la stessa proliferazione delle cellule del cuore in cinque baby pazienti, tra cui alcuni fratelli. L'analisi genetica ha mostrato che quei bambini avevano mutazioni nello stesso gene Alms1: questo sembra causare una carenza della proteina che induce le cellule del cuore a smettere di dividersi nei tempi previsti. Una divisione cellulare 'impazzita' responsabile, spiegano gli scienziati, dei danni al cuore dei piccoli. In ulteriori esperimenti i ricercatori della Johns Hopkins hanno coltivato cellule cardiache di topo, per poi spegnere il gene Alms1. Rispetto agli animali normali, questi hanno visto aumentare del 10% il numero di cellule del cuore. Un risultato confermato da ricerche fatte dai colleghi del Jackson Laboratory nel Maine, che hanno allevato topi transgenici portatori della mutazione nel mirino. La proliferazione cellulare alla fine si è fermata negli animali mutati, dice Judge.
Secondo lo studioso la conoscenza precisa del ruolo della mutazione dovrebbe aprire la strada a sistemi per favorire la rigenerazione del tessuto del muscolo cardiaco in modo controllato. Ma il cammino è ancora lungo. "I bambini che ci hanno aiutato a riconoscere l'importanza di questo gene sono nati con una rara condizione che porta a insufficienza cardiaca e molti altri problemi, come il diabete, l'obesità, la cecità e sordità. Ora - conclude - speriamo di applicare queste scoperte per aiutarne milioni di altri con malattie cardiache".
