(Adnkronos Salute) - I pazienti affetti da Ring14 - ricorda l'associazione familiari - presentano epilessia a esordio precoce, ritardo mentale (per lo più grave profondo), disturbo del linguaggio, microcefalia, dismorfismi facciali. L'epilessia è uno dei sintomi cardine di questa cromosomopatia: è presente nel 100% dei casi e ne condiziona pesantemente l'evoluzione. Le crisi, difficilmente controllabili dai farmaci, iniziano di solito nel primo anno di vita. Gli attacchi durano a lungo, fino a innescare veri e propri stati di male epilettici convulsivi.
"Lo studio - conclude Giovannini - ha consentito di descrivere meglio il fenotipo epilettico della sindrome Ring14 e di individuare 3 stadi di sviluppo: un esordio spesso improvviso con crisi epilettiche frequenti, di lunga durata e resistenti al trattamento antiepilettico; una fase intermedia, durante la quale le crisi epilettiche persistono frequenti influenzando il livello di sviluppo cognitivo ed emozionale; una terza fase con riduzione degli eventi critici ma persistenza della disabilità cognitiva e dei disturbi comportamentali".
