Roma, 26 mag. (Adnkronos Salute) - Sono "in genere molto alti, con braccia lunghe, dita affusolate, alterazioni della vista e della colonna i pazienti con sindrome di Marfan, una malattia rara che colpisce il tessuto connettivo e che ancora oggi è difficile da diagnosticare: i casi noti in Italia sono 1.500-2.000, ma si stima che nel nostro Paese ne siano affetti in 18 mila". A fare il punto sulla sindrome di Marfan è Luigi Chiariello, ordinario di Cardiochirurgia all'Università di Roma Tor Vergata, a margine di un convegno sulla malattia in corso oggi nell'ateneo romano. "Si tratta di una malattia mortale: in genere i pazienti non superano i 40 anni. Ma oggi abbiamo a disposizione un intervento complesso ma risolutivo: restituisce un'aspettativa di vita paragonabile a quella normale ai malati", dice Chiariello all'Adnkronos Salute.
Gli esperti oggi si confrontano sui percorsi diagnostici possibili, le strategie e le indicazioni terapeutiche per una sindrome che colpisce il tessuto connettivo "e che, con il tempo, porta l'aorta ad allargarsi, tanto da rischiare un aneurisma. Ora quando si raggiungono alcune dimensioni, sappiamo che i pazienti vanno operati. Si tratta di un intervento complesso - avverte l'esperto - ma risolutivo, per una malattia rara che è genetica nel 75% dei casi". Il problema, per i pazienti, è legato ancora oggi alla diagnosi: sono troppi i casi che restano nell'ombra. Ma non mancano i passi avanti. "Dal 2008 nel nostro centro abbiamo eseguito 600 screening, individuando 184 pazienti. La buona notizia - dice Chiariello - è che esistono ormai diversi centri che si occupano di ricerca e terapia della sindrome, e che abbiamo a disposizione un intervento risolutivo".
Oggi, al convegno, è in programma una tavola rotonda fra i Centri Marfan di Bologna, Firenze, Messina, Milano, Pavia e Roma che si occupano della ricerca e terapia della sindrome, alla presenza di associazioni dei pazienti e volontari.
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