(Adnkronos Salute) - Test genetici fai da te per scoprire alterazioni di singoli geni o, prima del concepimento, per capire se si è portatori di qualche malattia trasmissibile al feto. E ancora, analisi 'casalinghe' per valutare la propria suscettibilità alle principali patologie, per confermare una paternità o ricostruire l'albero genealogico alla ricerca di antenati illustri. Predire il futuro o svelare i misteri del passato attraverso la lettura del Dna è sempre più alla portata di tutti: il mercato dei test genetici diretti al consumatore, fai da te o venduti su internet, è in continua espansione e l'offerta è ormai ampia. "In Europa, non c’è un ente regolatorio come la Fda negli Usa, che limiti la vendita di questi test e in assenza di autorizzazioni il numero di kit commercializzati è notevolmente aumentato nel tempo", sottolinea all'Adnkronos Salute Antonio Novelli, genetista dell'Istituto Mendel di Roma.
Gli ultimi arrivati in questo affollato settore, le analisi che promettono di ricomporre l'albero genealogico, svelando discendenze e parentele, sottolinea l'esperto, "possono minare la privacy di chi li fa e dei familiari", spiega un altro genetista, Paul Borry dell'università di Lovanio (Belgio), che sui rischi della genetica 'fai da te' ha messo in guardia i consumatori dal congresso dell'Eshre (la Società europea di riproduzione umana ed embriologia), che si è chiuso di recente a Monaco di Baviera.
Alcuni test sarebbero stati in grado di identificare, ad esempio, i genitori biologici, cioè i donatori dei gameti per la fecondazione assistita. "Forse questi casi sono racconti aneddotici - afferma Borry - ma quel che è certo è che lo sviluppo di questo mercato potrebbe avere un impatto sull'anonimato dei donatori nella fecondazione eterologa, sul diritto alla riservatezza e sulla disponibilità di informazioni, tutti temi 'sensibili' oggetto di dibattito. Implicazioni da non sottovalutare". Non solo. Anche l'attendibilità è uno dei punti deboli di questi test genetici: "C’è il rischio che tali kit - avverte Novelli - non diano agli utilizzatori risultati adeguati, con risultati falsi positivi o falsi negativi. In particolare, questo può valere ad esempio per i test di risposta alle terapie con farmaci chemioterapici, con la possibilità che i pazienti si autoprescrivano il trattamento o addirittura lo abbandonino".
"Un rapporto preparato da un gruppo di lavoro di esperti del settore e pubblicato dall'European Academies of Science Advisory Council (Easac) e dalla Federation of European Academies of Medicine (Feam), ma anche un Position Statement dell'European Society of Human Genetics - ricorda Novelli - ha concluso che i test genetici diretti ai consumatori, al momento, hanno scarso valore clinico". Gli specialisti invocano "particolare cautela su diversi aspetti, come i test per l'individuazone di geni ad alta penetranza per i tumori del seno o dell'ovaio, per esempio, o altri disturbi gravi, lo screening prenatale, la nutrigenomica e i test di farmacogenetica". L'elenco, insomma, è lungo.
Per il genetista "altre questioni chiave da affrontare sono la garanzia della qualità, che include l'interpretazione professionale dei risultati, l'accuratezza delle informazioni accurate, il coinvolgimento dei servizi sanitari, nonché la chiarezza e la trasparenza delle procedure di autorizzazione per qualsiasi uso dei dati a fini di ricerca. Negli Stati Uniti recentemente la Fda, l'agenzia del farmaco, ha intimato alle societa’ che vendono questi kit di cessare la vendita, pena provvedimenti drastici. L'agenzia Usa è dunque preoccupata delle conseguenze sulla salute pubblica di risultati non accurati ottenuti con questi test. Del resto, le aziende non hanno mai fornito assicurazione che il dispositivo sia stato validato analiticamente o clinicamente per gli usi proposti". Una presa di posizione che, invece, è mancata in Europa.
Anche Borry, che in un precedente studio clinico aveva raccolto le preoccupazioni dei genetisti di 28 Paesi europei per la diffusione di questi test, evidenzia dal canto suo che queste analisi "per lo più eseguite senza la consulenza di un genetista, sono di solito clinicamente poco utili e validi. I pazienti spesso non sanno interpretare i risultati ottenuti e ne restano confusi".
