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Individuata mutazione alla base di problemi cardiaci, la scoperta dopo 25 anni di studi

18 novembre 2014 | 17.24
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Individuata mutazione alla base di problemi cardiaci, la scoperta dopo 25 anni di studi

(Adnkronos Salute) - Dopo 25 anni di 'caccia', individuato un importantissimo difetto cardiaco responsabile di gravi malattie. E' una scoperta cardine quella fatta dagli scienziati della Cardiff University e dell'Accademia Slovacca delle Scienze, che hanno individuato un piccolo difetto in una proteina del cuore, che porterà finalmente a un nuovo bersaglio terapeutico futuro, alla base di farmaci che possano prevenire disturbi cardiovascolari. Se ne parla sulla rivista 'International Union of Crystallography Journal'.

"La nostra ricerca ha rivelato che un'alterazione genetica nella membrana più grande della proteina dalla quale dipende ogni battito del cuore, produce un piccolo difetto strutturale che altera il ritmo cardiaco", spiega Tony Lai del Sir Geraint Evans Wales Heart Research Institute (Whri) dell'ateneo di Cardiff. La proteina, nota come recettore rianodina (RyR), fornisce l'impulso di rilascio del calcio necessario a ogni cellula del muscolo cardiaco per contrarsi. Gli scienziati hanno scoperto che le mutazioni ereditarie di questa proteina producono un sottile cambiamento nel modello di rilascio del calcio, che si traduce in un battito cardiaco instabile, che porta alla drammatica perdita di ritmo e, di conseguenza, alla morte improvvisa.

"Per la prima volta siamo riusciti a ottenere un quadro molecolare preciso di questo piccolo difetto", aggiunge l'esperto. "Questa nuova visione dell'intricata struttura della proteina RyR e della sua funzione contribuirà allo sviluppo di nuovi farmaci che correggano questo difetto molecolare. Ora dobbiamo iniziare lo screening di pazienti per individuare questo difetto genetico, in modo che si possano adottare misure per compensare le loro probabilità di sviluppare malattie cardiache".

Per il professor Lai la scoperta è il culmine di oltre due decenni di studi. Nel 1988, mentre lavorava come ricercatore junior negli Stati Uniti, Lai ha battuto gli scienziati di tutto il mondo in gara per scoprire la proteina RyR. La scoperta gli valse offerte di lavoro da un numero imprecisato di istituzioni elitarie, poi ha scelto il Galles del Sud, dove è nato e dove ha ottenuto un posto alla Cardiff University e forgiato la sua carriera nel Whri.

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